1.視功能障礙 患者多在10之前開(kāi)始出現(xiàn)夜盲，隨著病程進(jìn)展，中心視力下降，并隨年齡加大而逐漸加重。當(dāng)病變累及黃斑部，視力極度減退，可僅剩光感，一般到40～50歲失明。本病有色覺(jué)障礙，視野檢查在發(fā)病早期可出現(xiàn)環(huán)形暗點(diǎn)，以后向心性縮小，視野缺損與脈絡(luò)膜病變范圍相符。在黃斑部功能喪失前，僅殘留小的中心視野。暗適應(yīng)檢查顯示早期暗適應(yīng)閾值在正常范圍內(nèi)，晚期閾值提高到20～40log units。色覺(jué)檢查發(fā)現(xiàn)患者常有藍(lán)色覺(jué)障礙(100-Hue試驗(yàn))。眼電生理檢查發(fā)現(xiàn)最初ERG正常以后低于正常，最后消失。首先是暗視ERG不正常，然后累及明視ERG部分，最后ERG熄滅。EOG在疾病的早期已有顯著異常，開(kāi)始光峰電位降低，晚期基礎(chǔ)電位也下降，甚至EOG熄滅。用維生素B6口服治療可使EOG的光峰/暗谷改善。中心視力因多數(shù)病例伴有近視早期即有障礙，但可以矯正;隨著眼底病變和晶狀體混濁的發(fā)展，視力亦逐漸下降，一般在40～60歲時(shí)失明。
2.眼底改變 早期患者眼底赤道部出現(xiàn)邊界清楚的脈絡(luò)膜萎縮斑，形狀不規(guī)則、邊緣呈鋸齒狀，萎縮斑之間眼底正常。以后萎縮斑緩慢擴(kuò)展，散在的萎縮斑逐漸融合成片，呈花環(huán)狀，并向后極及周邊部延伸擴(kuò)展，亦可在視盤(pán)周圍形成一個(gè)萎縮環(huán)。此環(huán)與赤道部的萎縮環(huán)之間可形成一個(gè)有視功能存在的環(huán)形區(qū)域，最后眼底呈黃白色，幾乎所有的眼底范圍受損，僅保留黃斑區(qū)。此時(shí)眼底所見(jiàn)與無(wú)脈絡(luò)膜癥者相似。視盤(pán)呈蠟黃色或淡紅色。晚期病例可出現(xiàn)色素增生，其間散布有針尖狀結(jié)晶。另外，視網(wǎng)膜血管細(xì)窄，視盤(pán)蒼白。在大多數(shù)40～60歲的晚期病例中后極部脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜廣泛受累，眼底外觀類似于晚期無(wú)脈絡(luò)膜癥。
3.眼底熒光血管造影 早期可以見(jiàn)到典型的境界清楚的回旋形萎縮區(qū)，萎縮區(qū)內(nèi)脈絡(luò)膜大血管清晰可見(jiàn)，有時(shí)早期萎縮斑外緣的色素上皮透明，并從此處可見(jiàn)到脈絡(luò)膜血管。熒光染料向血管周圍滲漏，滲漏區(qū)域比檢眼鏡所見(jiàn)病變的范圍大，說(shuō)明色素上皮有廣泛性損害。晚期脈絡(luò)膜全層萎縮后，出現(xiàn)鞏膜強(qiáng)熒光。
本病的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：近視、夜盲、白內(nèi)障、進(jìn)行性脈絡(luò)膜多形態(tài)萎縮灶，ERG波幅降低或消失、常染色體隱性遺傳、血鳥(niǎo)氨酸濃度超過(guò)400μmol/L和OKT活性明顯下降。本病可通過(guò)檢測(cè)患者和攜帶者血漿尿氨酸水平或培養(yǎng)的表皮成纖維細(xì)胞中OAT的活性來(lái)確立診斷。由于正常人血清中鳥(niǎo)氨酸含量極低及受儀器條件的限制，無(wú)法統(tǒng)計(jì)其正常值及標(biāo)準(zhǔn)差，因此只能表示出正常人的最高值。有人測(cè)定了30例正常人血清鳥(niǎo)氨酸，其最高值均不超過(guò)56.6μmol/L。

1. 無(wú)脈絡(luò)膜癥 本病晚期病例的眼底像與無(wú)脈絡(luò)膜癥相似。在無(wú)脈絡(luò)膜癥晚期周邊部眼底及黃斑部有細(xì)小的、天鵝絨樣色素增生和帶有光澤的結(jié)晶樣小點(diǎn)，為本病的典型改變。
2.彌漫性脈絡(luò)膜毛細(xì)血管萎縮 該病是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性疾病，脈絡(luò)膜毛細(xì)血管萎縮和色素成簇聚集始于后極部，導(dǎo)致早期的視力喪失。