回旋狀脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮別名:脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜環(huán)狀萎縮
回旋狀脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮 的檢查:
遺傳學(xué)檢查可以確定其遺傳方式。血鳥氨酸濃度超過(guò)400μmol/L和OKT活性明顯下降。還可以測(cè)定血漿尿氨酸水平或培養(yǎng)的表皮成纖維細(xì)胞中OAT的活性。
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