回旋狀脈絡膜視網(wǎng)膜萎縮別名:脈絡膜視網(wǎng)膜環(huán)狀萎縮
預防方面應著重查出雜合子。對有家族史者可進行產(chǎn)前檢查,檢出雜合子。羊水穿刺作細胞培養(yǎng),可測定酶活力。根據(jù)成纖維細胞中鳥氨酸代謝缺陷的程度,將雜合子、純合子與正常人分開。倘若胎兒有鳥氨酸血癥,則可能有鳥氨酸尿存在,羊水中鳥氨酸濃度可增高,檢出后給予預防性治療。做到早期診斷,早期治療。
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