小兒室間隔完整型肺動脈閉鎖別名：小兒肺動脈閉鎖伴完整室間隔
詢問家族史了解遺傳情況，調(diào)查環(huán)境因素的影響以探求先天性心臟病發(fā)病的病因。Shaw通過對住址的調(diào)查來了解孕母可能受到的環(huán)境致畸因素。母親生產(chǎn)時的地址有時被用來代表早期妊娠的地址以估計環(huán)境因素。作者調(diào)查了懷胎及生產(chǎn)時母親的地址，大約有24.8%的母親在開始懷孕與生產(chǎn)之間搬了家。因此觀察生產(chǎn)地址可能降低先天性畸形與母親接觸環(huán)境的關(guān)聯(lián)的陽性結(jié)果。應(yīng)要調(diào)查懷胎時住址的環(huán)境。Schwanitz主張生前檢出心臟畸形可作為染色體檢查的指征。作者提到對588個胎兒出生前診斷有生長遲緩及(或)先天性畸形者進(jìn)行了染色體檢查，在這些病例中有116例(19.7%)被證明有染色體異常。在這些出生前診斷的畸形胎兒中，有心臟畸形的胎兒為102個(17.3%)，因此，心臟畸形為最常見的畸形。在此組出生前被診斷為心臟畸形的胎兒中，41胎兒(40.2 %)有染色體異常(以18及21三體為最常見)的綜合征。除了對胎兒進(jìn)行監(jiān)測外，對母親的疾病也應(yīng)進(jìn)行監(jiān)測。Breton報道了母親有苯基酮尿癥者，在孕期血漿中苯氨基丙酸持續(xù)增高，其所生小兒有心臟畸形。Breton報道了一個小孩的冠狀動脈異常起源于右肺動脈、室間隔缺損、胎兒生長遲緩及面部畸形，其母親血漿中苯氨基丙酸在妊娠期間持續(xù)增高。心臟畸形在生后8個月得到診斷。其發(fā)育遲緩是由于母親苯基酮尿癥所致，后者也可導(dǎo)致室間隔缺損及冠狀動脈畸形。作者提出如果在懷孕前對母親開始進(jìn)行膳食治療，可能預(yù)防對胎兒的損傷。因此，如果對病因有深入了解，則自妊娠前、妊娠中可對孕母及胎兒進(jìn)行母親疾病及胎兒畸形的監(jiān)測，如有可能則應(yīng)做到盡最大努力預(yù)防胎兒先天畸形發(fā)生。但是，從遺傳學(xué)角度及環(huán)境致害的角度來看，先天性心臟病的病因還不完全清楚，大部分在預(yù)防方面無能為力，因此解釋病因及從根本上預(yù)防先天性心臟病的發(fā)生還是一個極其艱巨的任務(wù)，尚需臨床及基礎(chǔ)方面的學(xué)者共同努力探索。
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