多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤

多發(fā)性骨軟骨瘤病或多發(fā)性外生骨疣的發(fā)病率比孤立性骨軟骨瘤為小。它是一種骨胳發(fā)育異常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤有三個(gè)特征：①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發(fā)生率高。多發(fā)性骨軟骨瘤病或多發(fā)性外生骨疣的發(fā)病率比孤立性骨軟骨瘤為小。它是一種骨胳發(fā)育異常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。為常染色體顯性遺傳性疾病，大多數(shù)病員有家族遺傳史[3]。這病名稱很多，有時(shí)稱為遺傳性畸形性軟骨發(fā)育不良，或骨干續(xù)連癥。后者主要是指整個(gè)患骨的塑型有異常。嚴(yán)重時(shí)，兒乎所有軟骨內(nèi)化骨的骨胳均有不同程度的異常。好發(fā)部位仍以膝和踝鄰近的長管狀骨最多見，呈雙側(cè)性和對(duì)稱性。