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糖原累積癥別名:GDS

糖原累積癥

糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。根據(jù)歐洲資料,其發(fā)病率為 1/(2萬~2.5萬)。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有 8種,由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹?Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。這類疾病有一個共同的生化特征,即是糖原貯存異常,絕大多數(shù)是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中貯積量增加。僅少數(shù)病種的糖原貯積量正常,而糖原的分子結(jié)構(gòu)異常。

小貼士

病變部位:
腹部
就診科室:
內(nèi)科
典型癥狀:
肝腫大 其他癥狀 脾腫大 肌性肌無力
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檢查項目:
混淆疾?。?/dt>

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