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糖原累積癥別名:GDS

糖原累積癥Ⅲ型 診斷靠酶學(xué)分析,并可根據(jù)酶學(xué)分析結(jié)果將GSD-Ⅲ分成不同亞型。
1.糖原累積癥Ⅲ型
體檢檢查本身難與GSD-Ⅰ型區(qū)別。嬰兒期肝腫大、發(fā)育障礙較突出,部分患兒在4~6歲時(shí)可出現(xiàn)脾腫大,此患兒可有肝纖維化的證據(jù),但不一定發(fā)展為肝硬化和肝功能衰竭。
除肝病變外,大部分患者有肌無(wú)力,尤其疾走和爬山時(shí),但不會(huì)發(fā)生肌肉痙攣。部分患者有肌肉萎縮。糖原可累積在心臟,出現(xiàn)心臟增大。心電圖有非特異性變化,但不發(fā)生心力衰竭和心律失常,腎臟不大。
低血糖較GSD-Ⅰ輕,青春期時(shí)肝臟有縮小趨勢(shì),只有伴有磷酸酶或磷酸酶缺乏者才會(huì)走向肝硬化。
2.糖原累積癥Ⅳ型
嬰兒出生后幾個(gè)月多無(wú)癥狀,一歲內(nèi)癥狀隱匿,但最早出現(xiàn)癥狀可在3個(gè)月時(shí),最晚是15個(gè)月。可有一些非特異性消化道癥狀,肝、脾腫大,肝功能不全生長(zhǎng)遲緩等癥狀和體征,肌肉張力低、萎縮。隨病情發(fā)展可有腹壁靜脈曲張、肝硬化門脈高壓、腹水和食道靜脈曲張,該病診斷后存活期多為2~37個(gè)月,偶3~4年,最后多死于慢性肝功能不全、上消化道出血、心力衰竭、感染。

 

糖尿病。

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