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小兒槭糖尿病別名：小兒分支酮酸尿癥

小兒槭糖尿病

槭糖尿病即楓糖尿癥(maple syrup urine disease，MSUD)是一種常染色體隱性遺傳病，由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，故帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。

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