遺傳篩查概述

遺傳篩查是指檢出子代具有患遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)性增加的個(gè)體或夫婦，或?qū)Πl(fā)病率高、遺傳性疾病、先天畸形采用簡(jiǎn)單、可行、無(wú)創(chuàng)檢查方法進(jìn)行產(chǎn)前篩查。抽取孕婦靜脈血液，檢驗(yàn)血清絨毛性腺激素、雌三醇、胎兒甲型蛋白、與抑制素等濃度，結(jié)合孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)，由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險(xiǎn)性。 

• 檢查部位 其他
• 科室 不孕不育
• 相關(guān)疾病 圓錐角膜 格子狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良 小兒槭糖尿病 變性近視的脈絡(luò)膜萎縮 多基因遺傳病 類白血病反應(yīng) 后部多形性角膜營(yíng)養(yǎng)不良 Y染色體遺傳病 成人T細(xì)胞白血病 小兒癲癇 鐮狀細(xì)胞貧血眼部病變 類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征 哮喘持續(xù)狀態(tài) 視網(wǎng)膜毛細(xì)血管血管瘤 常染色體顯性遺傳病 常染色體隱性遺傳病 伴性遺傳病 單基因遺傳病 特發(fā)性震顫 陰道橫紋肌肉瘤
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• 相關(guān)癥狀 智力發(fā)育遲緩 機(jī)械地重復(fù)周圍人的言語(yǔ)或行為

遺傳篩查正常值

• 唐氏癥驗(yàn)血篩查值小于1/700(危險(xiǎn)性較低)。
  糖篩血糖值<7.8mmol。
  胎兒畸形、絨毛活檢胎兒正常生長(zhǎng)。
  脫畸全套巨細(xì)胞病毒IgG臨界25~40;巨細(xì)胞病毒IgM臨界10~15;弓形蟲IgG臨界10~20;弓形蟲IgM臨界450~540;風(fēng)疹;病毒IgG臨界10~20;風(fēng)疹病毒IgM臨界2.5~3.5。 

遺傳篩查臨床意義

• 異常結(jié)果
  唐氏癥驗(yàn)血篩查值大于1/270(高危人群);
  糖篩血糖值≥7.8mmol;
  胎兒畸形無(wú)腦、開放性脊柱裂、嚴(yán)重的心臟結(jié)構(gòu)畸形、上下肢缺失、腎缺(沒腎)、腦積水、肺囊腫等;
  絨毛活檢染色體異常、基因異常、結(jié)構(gòu)異常以及其它外因素造成的胎兒異常;
  脫畸全套巨細(xì)胞病毒IgG大于40(陽(yáng)性);巨細(xì)胞病毒IgM大于15(陽(yáng)性);弓形蟲IgG大于20(陽(yáng)性);弓形蟲IgM大于540(陽(yáng)性);風(fēng)疹病毒IgG大于20(陽(yáng)性);風(fēng)疹病毒IgM大于3.5(陽(yáng)性)。
  需要檢查的人群妊娠期女性。 

遺傳篩查檢查方法

• 羊膜腔胎兒造影：通常用于診斷胎兒體表畸形和消化道畸形，如胎兒小耳癥、單眼癥、小頭癥、胎兒水腫等。
  胎兒鏡檢查：可在直視下觀察胎兒及胎盤，并可采集羊水、抽取胎兒血液及進(jìn)行胎兒皮膚活檢等。
  B超檢查：懷孕16周以后各主要臟器能清晰顯現(xiàn)，可觀察胎兒體表及臟器有無(wú)畸形。
  經(jīng)皮臍靜脈穿刺取胎兒血液檢查：懷孕18～20周進(jìn)行，可診斷胎兒貧血、代謝性疾病等。
  胎兒心動(dòng)圖檢查：可了解胎兒的心臟結(jié)構(gòu)有無(wú)異常，對(duì)先天性心臟病的早期診斷有幫助。

遺傳篩查注意事項(xiàng)

• 唐氏癥、脫畸全套：
  不合宜人群：暫無(wú).
  檢查前：注意休息，不要吃東西喝水。
  檢查時(shí)：放松身體，積極配合醫(yī)生。
  糖篩：
  不合宜人群：妊娠早期或晚期孕婦
  檢查前：注意休息，飲食清淡，空腹。
  檢查時(shí)：放松身體，積極配合醫(yī)生。
  胎兒畸形：
  不合宜人群：妊娠初期和后期
  檢查前：注意休息，取下金屬類飾物。
  檢查時(shí)：放松身體，積極配合醫(yī)生。
  絨毛活檢：
  不合宜人群：從末次月經(jīng)算起，孕周超過(guò)12周的任何產(chǎn)婦;有陰道感染產(chǎn)婦;子宮形狀異樣產(chǎn)婦，如患有子宮肌瘤或?yàn)殡p角子宮時(shí);陰道嚴(yán)重出血產(chǎn)婦。
  檢查前：注意休息。
  檢查時(shí)：放松身體，積極配合醫(yī)生。