粘多糖代謝障礙
粘多糖代謝障礙 的檢查：
1.尿液粘多糖定量和電泳標(biāo)本最好用晨尿，可以發(fā)現(xiàn)粘多糖量增加，每一型對應(yīng)有不同類型的粘多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型發(fā)現(xiàn)硫酸皮膚素和硫酸類肝素條帶，Ⅲ型患者發(fā)現(xiàn)硫酸類肝素條帶，Ⅳ型患者發(fā)現(xiàn)硫酸角質(zhì)素條帶。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液粘多糖電泳容易出現(xiàn)假陰性的現(xiàn)象。
2.X線片 正位胸片可發(fā)現(xiàn)肋骨似“飄帶樣”;側(cè)位脊柱片顯示胸腰椎椎體發(fā)育不良，有“鳥嘴樣”突起;左手正位片顯示掌骨近端變尖，各指骨似“子彈頭”樣。
3.頭顱CT或者M(jìn)RI可發(fā)現(xiàn)高壓性交通性腦積水導(dǎo)致的腦室增大。
4.外周血溶酶體酶活性測定 可選取的標(biāo)本有外周血白細(xì)胞，皮膚成纖維細(xì)胞和血漿。粘多糖?、裥突颊咴撁富钚悦黠@降低。
5.溶酶體酶相關(guān)基因的突變檢測 以目前的技術(shù)手段，絕大部分患者都應(yīng)該檢出到突變。
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