粘多糖代謝障礙

1.造血干細(xì)胞移植
這是針對(duì)粘多糖病的特異性治療,起源于上世紀(jì)80年代。造血干細(xì)胞移植最大的缺點(diǎn)是存在較高的死亡率，大概是70%左右。目前的共識(shí)是對(duì)于Ⅰ型的重型患者，若能在2歲前進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，能改變疾病的自然進(jìn)程，促進(jìn)身高的增加，改善多臟器的貯積癥狀，特別是神經(jīng)系統(tǒng)的受益大，但對(duì)已經(jīng)發(fā)生的心臟瓣膜改善作用不大。Ⅵ型患者骨髓移植效果也可，但隨著時(shí)間的進(jìn)展，造血干細(xì)胞可能會(huì)逐漸被排除掉。以往認(rèn)為造血干細(xì)胞移植對(duì)Ⅱ型的神經(jīng)系統(tǒng)累及沒有效果，近期日本的資料顯示3歲前進(jìn)行骨髓移植效果還是有的。
2.酶替代治療
這也是針對(duì)粘多糖病的特異性治療，通過(guò)靜脈輸液途徑提供通過(guò)生物工程的方法獲得患者所缺乏的酶，起源于上世紀(jì)90年代，2003年被美國(guó)FDA批準(zhǔn)用于臨床治療。酶替代治療的優(yōu)點(diǎn)在于安全性好。目前Ⅰ型，Ⅱ型，Ⅵ型均有對(duì)應(yīng)的酶替代治療。針對(duì)ⅣA型的酶目前處于臨床藥物試驗(yàn)階段。對(duì)于Ⅵ型和Ⅰ型輕型的患者，則首選酶替代治療。重型患者進(jìn)行造血干細(xì)胞移植的圍手術(shù)期間，也應(yīng)該進(jìn)行酶替代治療。酶替代治療的費(fèi)用非常昂貴。
3.對(duì)癥支持治療
如康復(fù)治療，心瓣膜置換，疝氣修補(bǔ)術(shù)，人工耳蝸，角膜移植等改善患者的生活質(zhì)量。

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