小兒維生素B₁₂選擇性吸收障礙綜合征 的檢查：

維生素B12 骨髓象分析

周圍血象和骨髓象檢查，有巨細胞性貧血的特征，紅細胞系統(tǒng)有巨變。
1.外周血象 紅細胞數較血紅蛋白量降低得更明顯。早期血紅蛋白尚在正常范圍時，紅細胞數就已經減少。紅細胞體積增大，可有輕度大小不等，以大細胞為主。紅細胞內血紅蛋白充盈度良好，中央淡染區(qū)縮小。平均紅細胞體積(MCV)及平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH)均大于正常，MCV>100fl,但平均紅細胞血紅蛋白濃度(MCHC)則在正常范圍，說明此種貧血為單純大細胞性貧血。粒細胞體積增大、數量減少、核染色質疏松，核分葉較多，多者可達5葉以上，如核分葉5葉以上的細胞超過5%或有6葉者,則有診斷價值。血小板數可減少、體積增大，出血時間延長。
2.骨髓象 骨髓細胞大多代償性增生旺盛，也有增生正常或增生低下者，但均有紅細胞巨幼變，胞體大、核染色質松、胞質嗜酸性強，核、漿發(fā)育不平衡，胞核的發(fā)育落后于胞質。粒細胞體大、核分葉多、核右移，巨核細胞核分葉過多、胞質中顆粒減少，骨髓中血小板也較大。
3.血漿維生素Bl2及葉酸定量測定 維生素Bl2減少或葉酸也減少，血漿維生素B12測定含量明顯減少，<100～140ng/L，有助于確診;血漿葉酸含量<3μg/L(6.7nmol/L) ,紅細胞葉酸<227nmol/L(100ng/ml)可確定葉酸缺乏。
4.維生素B12吸收試驗 在回腸功能不良或切除過多、腸內細菌過多以及惡性貧血時，維生素B12尿排泄量低于正常。異常者給予內因子后維生素B12吸收轉為正常，則可診斷為內因子缺乏。如仍不正常，則可考慮其他原因，如胃、腸道病變或手術所致，化療藥物、酒精或肝病引起的代謝障礙。本癥胃黏膜檢查正常，胃酸和內因子分泌正常，回腸黏膜電鏡活A正常。除不能吸收維生素B12，對其他物質吸收正常。 5.蛋白尿 可有持續(xù)性，其他腎臟功能正常，亦有合并先天性腎臟和輸尿管畸形以及輕度氨基酸尿的報道。 常規(guī)做胸片、B超、心電圖、腦電圖檢查。
5.B超 可見肝脾腫大。
6.X線檢查 并發(fā)肺部感染時胸片檢查見肺部炎性陰影。 3.腦電圖檢查 有異常波形。