小兒遺傳性球形紅細胞增多癥
小兒遺傳性球形紅細胞增多癥 的檢查:
紅細胞滾動試驗 骨髓增生程度 骨髓象分析 血液分析儀檢查 血常規(guī)
1.血象 輕、中度或重度貧血均可發(fā)生,也可無貧血。網(wǎng)織紅細胞增高,為5%~20%,最低2%,也有高過20%者。白細胞數(shù)正?;蛏栽觯谌苎O髸r可增高。血小板數(shù)正常。再生障礙危象時,貧血加重,甚至全血細胞減少,網(wǎng)織紅細胞也減少。紅細胞形態(tài):血涂片鏡檢可見小球形紅細胞(圖3),這些細胞數(shù)目多少不一,一般占紅細胞的20%~30%,亦有僅占1%~2%者。其特征是細胞直徑小(6.2~7.01μm),厚度增大,為2.2~3.4μm(正常為1.9~2.0μm),胞體小而染色深,無中央淡染區(qū)及雙凹盤狀。小球形紅細胞僅限于成熟紅細胞,有核紅細胞和網(wǎng)織紅細胞形態(tài)正常。在重型HS,血涂片除可見到大量小球形紅細胞外,還可見到許多棘形紅細胞。MCV僅輕度減小,MCHC增高。
2.骨髓象 紅細胞系統(tǒng)增生極度活躍,以中晚幼紅細胞居多。在再生障礙危象時,紅細胞系統(tǒng)增生低下,有核紅細胞減少。
3.紅細胞滲透脆性試驗 是確診本癥的主要方法。絕大多數(shù)病例紅細胞滲透脆性增高,增高的程度與球形細胞的數(shù)量成正比。球形紅細胞數(shù)量很少者,紅細胞滲透脆性試驗也可以正常,須將紅細胞在37℃孵育24h后才能發(fā)現(xiàn)其滲透脆性增高。紅細胞機械脆性增高。再生障礙危象和合并鐵缺乏時,紅細胞滲透脆性可相應降低。
4.紅細胞自身溶血及自溶糾正試驗 48h的溶血度明顯增加,可以達到10%~50%(正常5%),加入葡萄糖或ATP可不完全糾正。
5.酸化甘油溶解試驗(AGLT50) 正常人紅細胞AGLT50約為1800s,重癥HS患者AGLT50可在150s內(nèi)。該法操作簡單,適用于診斷和篩查。
6.紅細胞膜蛋白定性分析 可采用SDS-PAGE對膜蛋白定性分析,80%以上的HS可發(fā)現(xiàn)異常,結合免疫印跡法,可提高可信性。還可采用放射免疫法或ELISA法直接對每個紅細胞的膜蛋白進行定量分析。
7.其他 血清未結合膽紅素增高,尿膽原正常或增高,糞膽原增高。51Cr標記測定紅細胞壽命縮短,其半衰期(T1/2)為8~18天。血清結合珠蛋白下降,乳酸脫氫酶增高。Coombs試驗陰性。血清葉酸水平一般降低。
常規(guī)做影像學檢查,如胸片、B超,注意有無肺部感染,膽石和肝脾腫大等。
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