小兒軟骨營養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征別名：小兒Kast綜合征軟骨發(fā)育不全
小兒軟骨營養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征 的檢查：
一般實(shí)驗(yàn)室檢查無特異性改變。組織學(xué)檢查可見小軟骨細(xì)胞和大空泡軟骨細(xì)胞相間排列紊亂。細(xì)胞間基質(zhì)內(nèi)鈣化不良，細(xì)胞間有玻璃樣軟骨。病理檢查發(fā)現(xiàn)骨骺板不能進(jìn)行正常骨化的骨進(jìn)入成熟骨內(nèi)，是為內(nèi)生軟骨瘤，骨的畸形即由此造成。
X線檢查可見手和足部的短管狀骨常擴(kuò)張呈球形。骨皮質(zhì)變薄向四周擴(kuò)展，其中常有鈣化。長管狀骨干骺端附近骨干可見圓形或橢圓形透亮區(qū)，局部骨干膨脹，骨皮質(zhì)變薄，從而可發(fā)生病理性骨折。瘤體內(nèi)有斑點(diǎn)狀鈣化。
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