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小兒軟骨營養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征別名:小兒Kast綜合征軟骨發(fā)育不全

小兒軟骨營養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征

(一)發(fā)病原因
本綜合征由先天性中胚葉發(fā)育不良引起,并影響到軟骨和血管組織,但無遺傳性,無染色體異常。
(二)發(fā)病機制
可能是干骺血管吞噬鈣化軟骨異常,導致未鈣化軟骨的聚集。干骺端內(nèi)軟骨細胞錯構增生而成。
病理變化:顯示長管狀骨變短彎曲,干骺端加寬。縱向劈開病骨,軟骨內(nèi)有多數(shù)圓形或卵圓形灰白色區(qū),其間有骨隔膜。本病征的骨病變區(qū),約有20%的患者可發(fā)生肉瘤性變。組織學檢查可見小軟骨細胞和大空泡軟骨細胞相間排列紊亂。細胞間基質(zhì)內(nèi)鈣化不良,細胞間有玻璃樣軟骨。

 

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