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小兒維斯科特-奧爾德里奇綜合征別名:小兒Wiskott-Aldrich綜合征

小兒維斯科特-奧爾德里奇綜合征 的檢查:

胸部B超 胰腺疾病超聲診斷 肝臟疾病超聲診斷 肝臟超聲檢查 膽囊超聲檢查 血常規(guī)

血清IgM濃度下降,IgG濃度僅輕度降低或正常,而IgA及IgE可能升高。免疫球蛋白和白蛋白分解代謝率是正常人的2倍。同族血凝素滴度很低,對多糖抗原、白喉、破傷風(fēng)類毒素或流感桿菌b疫苗的抗體反應(yīng)低下。噬菌體Φx174靜脈注射不能激發(fā)免疫記憶反應(yīng)和免疫球蛋白同種型轉(zhuǎn)換。一般而言,對減毒活病毒疫苗的免疫反應(yīng)正常。部分病兒存在IgG亞類缺陷,以IgG2缺乏為主。B細(xì)胞數(shù)量明顯增加,而T細(xì)胞數(shù)量顯著減少。
約50%患兒淋巴細(xì)胞增殖反應(yīng)低下。90%的病兒遲發(fā)皮膚過敏反應(yīng)減弱(因局部出血而較少應(yīng)用)。
淋巴細(xì)胞CD43糖蛋白表達(dá)減少或消失也是該病的顯著標(biāo)志。淋巴細(xì)胞表面微絨毛變少或缺失,掃描電鏡可見患兒淋巴細(xì)胞表面較正常者光滑。
血小板減少和血小板體積變小也是本病的特征性表現(xiàn),血小板計(jì)數(shù)為(1~4)×1010/L,骨髓巨核細(xì)胞正常或增多,提示血小板無效生成。由于持續(xù)性失血可致缺鐵性貧血。
1.X線檢查 胸部平片常顯示有肺部感染,偶見骨膜下出血。頭顱側(cè)位平片可見咽后壁淋巴組織發(fā)育不良。
2.B超檢查 可發(fā)現(xiàn)肝、脾腫大,關(guān)節(jié)腔積液等。
3.CT檢查 尚應(yīng)做CT等檢查,可發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)出血等。

 

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