小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征 的檢查：

毛發(fā) 腦脊液的化學(xué)檢查

1.血液和骨髓檢查 有進(jìn)行性粒細(xì)胞減少，可有進(jìn)行性貧血，血紅蛋白量減少，紅細(xì)胞計數(shù)減少，血小板減少。中性粒細(xì)胞(包括早及中幼嗜酸、嗜堿粒細(xì)胞)的胞漿中含有過氧化物酶陽性顆粒和嗜天青Dohle小體樣顆粒，大小不一，直徑2～5μm。淋巴及單核細(xì)胞中也有此顆粒。骨髓細(xì)胞中有空泡，偶見被吞噬異物，有的胞核較固縮。細(xì)胞免疫、免疫球蛋白和補(bǔ)體均正常。
2.腦脊液檢查 蛋白和細(xì)胞數(shù)增加。
3.病理檢查 全身許多組織可見大溶酶體樣顆粒。 4.中性粒細(xì)胞功能缺陷 游走性和趨化性功能不全，殺菌力低下，吞噬功能正常。
5.中性粒細(xì)胞環(huán)核苷酸測定 cAMP含量顯著升高(7～8倍于正常人)，cGMP含量降低。
6.血清溶菌酶含量升高 因為中性粒細(xì)胞易破壞，血清溶菌酶活性增高。
7.毛發(fā)檢查 顯微鏡下觀察毛發(fā)中可發(fā)現(xiàn)巨大黑色素顆粒。
X線胸片、B超檢查，發(fā)現(xiàn)肝、脾腫大、縱隔大，腦電圖檢查可見異常腦波。