小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征別名：小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合癥
小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征
(一)發(fā)病原因
常染色體隱性遺傳性疾病，多見(jiàn)于近親結(jié)婚的后代。人類CHS1基因突變引起。
(二)發(fā)病機(jī)制
本病征的發(fā)病機(jī)制可能是粒細(xì)胞內(nèi)細(xì)胞膜界的廣泛異常，粒細(xì)胞趨化性異?？赡芘c細(xì)胞膜或胞漿內(nèi)巨大顆粒有關(guān)，使之通過(guò)微孔發(fā)生障礙，對(duì)趨化刺激因子的反應(yīng)差。白細(xì)胞異常在電鏡超微白細(xì)胞化學(xué)結(jié)構(gòu)上，白細(xì)胞組織內(nèi)部有巨大溶酶顆粒體、酸性水解酶、磷脂水解酶、過(guò)氧化酶等，異常的溶酶顆粒結(jié)合在溶酶體膜上，因而被認(rèn)為是溶酶體疾病，由于多種水解酶因溶酶體膜缺陷而不能被釋放到吞噬空泡內(nèi)，脫顆粒作用亦延遲，結(jié)果這種中性粒細(xì)胞表現(xiàn)為向化性能力減弱，殺滅細(xì)菌能力差，在脊髓內(nèi)易于破壞而致中性粒細(xì)胞減少。
推薦藥店
小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征找問(wèn)答
暫無(wú)相關(guān)問(wèn)答！
小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征找藥品
暫無(wú)相關(guān)藥品！
用藥指南
暫無(wú)相關(guān)用藥指導(dǎo)！
小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征找醫(yī)生
更多 >-
趙欣榮 副主任醫(yī)師
國(guó)際和平婦幼保健院
產(chǎn)科 -
許 飛 主任醫(yī)師
江西省兒童醫(yī)院
心血管內(nèi)科 -
上海普陀區(qū)中醫(yī)醫(yī)院
內(nèi)科
小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征找醫(yī)院
更多 >- 醫(yī)院地區(qū)等級(jí)
- 國(guó)際和平婦幼保健院 普陀區(qū) 三級(jí)甲等
- 江西省兒童醫(yī)院 東湖區(qū) 三級(jí)甲等
- 上海普陀區(qū)中醫(yī)醫(yī)院 普陀區(qū) 二級(jí)甲等
