重鏈病 的檢查：

骨髓象分析

1.外周血 α重鏈病、μ重鏈病常有輕至中度貧血，γ重鏈病幾乎所有病例均有輕或中度貧血，部分有重度貧血。部分病例可見(jiàn)白細(xì)胞減少和粒細(xì)胞減少，分類可見(jiàn)異型淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞和嗜酸粒細(xì)胞增多，15%～25%病例可同時(shí)有血小板減少。
2.Coomb’s試驗(yàn) 少數(shù)病例可有Coomb’s試驗(yàn)陽(yáng)性的自身免疫性溶血性貧血。
3.血清蛋白檢查 α重鏈病的血清蛋白電泳在α2～β區(qū)之間可見(jiàn)一異常增大較寬的區(qū)帶，免疫電泳顯示異常蛋白與抗α重鏈抗血清反應(yīng)，而不與抗輕鏈血清反應(yīng)，α重鏈病多數(shù)屬α1亞型，由于本病不能合成輕鏈，故尿本-周蛋白陰性。γ重鏈病的血清蛋白電泳最常見(jiàn)在β1或β2區(qū)出現(xiàn)異常帶，免疫電泳顯示異常蛋白可與特異的抗γ重鏈抗血清起反應(yīng)，而與κ或λ輕鏈不起反應(yīng)，γ重鏈蛋白可分為4個(gè)亞型：最常見(jiàn)的是γ1，其次γ3，較少見(jiàn)是γ4和γ2，μ重鏈病血清蛋白電泳在α2區(qū)或α～β之間顯示有單株峰，免疫電泳顯示快速移動(dòng)的雙弧曲線，且和抗μ鏈血清起反應(yīng)而與抗輕鏈血清不發(fā)生反應(yīng)，多數(shù)病例尿中可檢測(cè)到本一周蛋白，多為κ型。δ重鏈病的血清蛋白電泳在β和γ之間可見(jiàn)一小段窄帶，被認(rèn)為是δ重鏈的四聚體。α、γ、μ重鏈病均可有低蛋白血病和正常免疫球蛋白下降。
4.骨髓檢查 γ重鏈病的骨髓象，60%病例可有漿細(xì)胞、淋巴細(xì)胞或漿細(xì)胞樣淋巴細(xì)胞增多。μ重鏈病骨髓檢查以淋巴細(xì)胞增多為主，同時(shí)伴漿細(xì)胞增多，且多數(shù)漿細(xì)胞內(nèi)有空泡。
5.其他檢查 血沉加快，α重鏈病常有低鉀、低鈉和低鎂血癥。
1.X線和內(nèi)鏡檢查 α重鏈?。篨線鋇餐檢查可見(jiàn)十二指腸、空腸黏膜皺襞肥大和假息肉形成，可有管腔狹窄或充盈需缺損、液平面，腹部CT可顯示腹膜后淋巴結(jié)腫大，纖維內(nèi)鏡伴活檢對(duì)α重鏈病的診斷意義頗大，內(nèi)鏡下可見(jiàn)5種基本形態(tài)：浸潤(rùn)型、結(jié)節(jié)型、潰瘍、馬賽克型、單純黏膜皺襞增厚型，以上5型可單獨(dú)或聯(lián)合出現(xiàn)，以浸潤(rùn)型最具特征性，病理活檢可有3種表現(xiàn)：成熟的漿細(xì)胞和淋巴漿細(xì)胞浸潤(rùn)黏膜固有層、絨毛萎縮多變且不固定;不典型漿細(xì)胞或淋巴漿細(xì)胞和(或)不典型免疫母細(xì)胞樣細(xì)胞至少深入到黏膜下;符合免疫母細(xì)胞淋巴瘤或者形成不連續(xù)的潰瘍性腫瘤或者廣泛地大片浸潤(rùn)，侵犯腸壁的全層。
2.染色體檢查 α重鏈病常見(jiàn)染色體異常在14q32有基因重排，γ重鏈病染色體異?？杀憩F(xiàn)為核型異常，非整倍體及復(fù)合染色體異常。
3.病理檢查 γ重鏈病的淋巴結(jié)病理提示，38%表現(xiàn)為非霍奇金淋巴瘤的不同組織類型，36%有淋巴漿細(xì)胞增生，11%為漿細(xì)胞瘤。
α重鏈病最常累及小腸，按其病理改變分為3期：
(1)A期：表現(xiàn)為腸道黏膜固有層成熟漿細(xì)胞浸潤(rùn)，部分絨毛萎縮，腸系膜和腹膜后淋巴結(jié)可累及。
(2)B期：表現(xiàn)為非典型的漿細(xì)胞或非典型的免疫母細(xì)胞浸潤(rùn)至黏膜下層，絨毛結(jié)構(gòu)消失。
(3)C期：表現(xiàn)為小腸和腸系膜淋巴結(jié)有明顯的免疫細(xì)胞淋巴瘤，形成散在的潰瘍型腫瘤，可穿破腸壁。
根據(jù)重鏈結(jié)構(gòu)抗原性的不同分為IgA重鏈病(α重鏈病)、重鏈病(γ重鏈病)、IgM(μ重鏈病)、IgD重鏈病(δ重鏈病)。
4.根據(jù)病情需要做心電圖、B超、肝腎功能、電解質(zhì)、胃腸鏡等檢查。