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神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥別名:伴棘紅細(xì)胞增多的家族性肌萎縮性舞蹈病

神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥 的檢查:

紅細(xì)胞壽命 棘形紅細(xì)胞 顱腦超聲檢查 核磁共振成像(MRI) 紅細(xì)胞二磷酸甘油轉(zhuǎn)移酶 腦多普勒超聲(TCD) 顱腦CT檢查

實(shí)驗(yàn)室檢查
1.普通光鏡檢查可在周圍血中找到棘紅細(xì)胞,但只有其計(jì)數(shù)大于3%才有診斷意義。周圍血中未找到棘紅細(xì)胞不能排除NA。
2.紅細(xì)胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性減弱或消失是診斷Mcleod綜合征的重要依據(jù)。
3.血清β脂蛋白缺如是診斷Bassen-Kormzweig綜合征的重要依據(jù)。
4.多數(shù)NA患者血清CK活性增高,均見于男性患者。
影像學(xué)檢查
1.部分患者EMG檢查表現(xiàn)為失神經(jīng)支配肌電圖改變。
2.頭顱CT顯示明顯的尾狀核局灶性萎縮,Mcleod綜合征者常有彌漫性大腦半球萎縮。腦磁共振MRI示雙尾狀核萎縮,T1加權(quán)像呈低信號,T2加權(quán)像與質(zhì)子密度像顯示尾狀核、殼核為略高信號。
3.正電子X線電子計(jì)算機(jī)斷層掃描(PET)顯示尾狀核、殼核、大腦皮質(zhì)的額、顳葉,似及丘腦區(qū)域腦血流量減少,呈低代謝活動。

 

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  • 郭黎 郭黎 主任醫(yī)師
    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
    神經(jīng)內(nèi)科

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