地中海貧血 的檢查：

紅細(xì)胞分布寬度標(biāo)準(zhǔn)差（RDW） 平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量（MCH） 血漿游離血紅蛋白 血紅蛋白電泳 血紅蛋白F細(xì)胞酸洗脫染色試驗(yàn) 紅細(xì)胞檢查 胎兒血紅蛋白(HbF)酸洗脫試驗(yàn) 骨髓紅細(xì)胞系統(tǒng) 總?cè)饧谞钕僭彼?TT3) 血紅蛋白A2 血紅蛋白F包涵體生成試驗(yàn) 紅細(xì)胞計(jì)數(shù)(RBC) 紅細(xì)胞體積分布寬度（RDW） 血細(xì)胞比容（HCT） 紅細(xì)胞流動(dòng)系數(shù)TK值 血紅蛋白濃度（Hb） 骨髓象分析 紅細(xì)胞比積(PCV) 紅細(xì)胞壓積(HCT) 紅細(xì)胞機(jī)械性脆性試驗(yàn) 血紅蛋白H包涵體 血常規(guī) 異丙醇試驗(yàn) 血清谷胱甘肽過氧化物酶 紅細(xì)胞染色質(zhì)小體 抗內(nèi)因子抗體(AIFA)

實(shí)驗(yàn)室檢查
1.重型 外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不等，中央淺染區(qū)擴(kuò)大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪-周氏小體等;網(wǎng)織紅細(xì)胞正?；蛟龈?。骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同。紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨 X 線片可見顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。
2.輕型 實(shí)驗(yàn)室檢查：成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變，紅細(xì)胞滲透脆勝正?；驕p低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035～0.060)，這是本型的特點(diǎn)。HbF含量正常。
3.中間型 實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?，紅細(xì)胞滲透脆性減低，HbF 含量約為0.40～0.80, HbA2含量正?；蛟龈?。
(二)a地中海貧血
1.靜止型 紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中Hb Bart's含量為0.01～0.02，但3個(gè)月后即消失。
2.輕型 紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性; HbA2和HbF含量正常或稍低?；純耗氀狧b Bart's含量為0.034～0.140，于生后6個(gè)月時(shí)完全消失。
3.中間型 外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細(xì)胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。出生時(shí)血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH;隨年齡增長(zhǎng)，HbH逐漸取代Hb Bart's，其含量約為0.024～0.44。包涵體生成試驗(yàn)陽性。
4.重型 外周血成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦?beta;地貧，有核紅細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是 Hb Bart's 或同時(shí)有少量HbH，無 HbA、 HbA2和HbF。