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小兒馬方綜合征別名:小兒Marfan-Achard綜合征

小兒馬方綜合征

(一)發(fā)病原因
本病呈常染色體顯性遺傳,Dietz等(1991)通過(guò)家族的連鎖分析,將本病基因定位于15q15~q21.3。在人體很多組織如心內(nèi)膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處,均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積,從而影響了彈力纖維和其他結(jié)締組織纖維的結(jié)構(gòu)和功能,使相應(yīng)的器官發(fā)育不良及出現(xiàn)功能異常。Abraham等(1982)提出,主動(dòng)脈彈性蛋白有異常,橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少,而賴氨酰殘基相應(yīng)增加,是該病的主要改變。病人尿中羥脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。
(二)發(fā)病機(jī)制
通過(guò)家族的連鎖基因定位顯性遺傳,可以從病人尿中羥脯氨酸排泄量增多來(lái)證明,本病為彈力纖維缺損,亦即膠原代謝異常。結(jié)締組織纖維是機(jī)體組織結(jié)構(gòu)中很重要的成分,因此,當(dāng)它發(fā)生異常時(shí),便會(huì)影響全身的臟器(中胚層組織),尤以骨骼和心血管系統(tǒng)更為顯著。在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟狀胸部都表示了四肢管狀骨、手指和肋骨縱軸過(guò)度增長(zhǎng),可能是由于骨膜纖維成分缺陷的結(jié)果。在主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈中層有酸性黏多糖沉積。本病有家族傾向,呈常染色體顯性遺傳。
病理:肉眼改變有眼的異常,升主動(dòng)脈擴(kuò)張,慢性主動(dòng)脈夾層瘤形成,心臟瓣膜呈黏液性水腫性改變,瓣膜呈氣球形,腱索增粗,心臟肥大和二尖瓣鈣化以及皮紋異常等。本綜合征的病理改變以心血管系統(tǒng)最顯著,并具有代表性。顯微鏡下可見(jiàn)有主動(dòng)脈中層彈力組織稀疏和碎裂,伴平滑肌呈不規(guī)則的螺紋狀改變,膠原量增加,并可見(jiàn)有異染性物質(zhì)呈囊狀空泡散在分布于中層。主動(dòng)脈夾層瘤形成者,顯示為囊狀中層壞死和彈力纖維中度變性,伴以平滑肌束紊亂。主動(dòng)脈瓣的組織病理改變?yōu)檎=Y(jié)構(gòu)破壞和喪失,囊狀變性和組織纖維細(xì)胞喪失。皮膚的病理改變表現(xiàn)為有空泡狀退行性變及彈力纖維排列紊亂。關(guān)節(jié)滑膜改變也是彈力纖維變性、膠原增多及異染性物質(zhì)呈散在性囊狀分布。

 

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