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手足徐動癥別名:指痙攣

手足徐動癥

(一)發(fā)病原因
手足徐動癥(athetosis)的常見病因有:
①遺傳性或家族性:多為常染色體隱性遺傳,較罕見;
②腦血管意外;
③顱內(nèi)感染;
④藥物;
⑤腦癱:各種原因引起腦癱可出現(xiàn)手足徐動癥;
⑥高位頸髓病變。
不同類型病因不同,如發(fā)作性肌張力障礙性舞蹈手足徐動癥(paroxysmal dystonic choreoathetosis,PDC),是罕見的遺傳性運(yùn)動障礙性疾病。而發(fā)作性運(yùn)動源性舞蹈手足徐動癥(paroxysmal kinesigenic choreoathetosis,PKC),是罕見的運(yùn)動障礙性疾病,常由運(yùn)動誘發(fā),有時與彌散性或局灶性腦損傷有關(guān),亦有認(rèn)為是癲癇的一種形式,因發(fā)作有相似誘因,抗癲癇治療有效。
(二)發(fā)病機(jī)制
1.遺傳性或家族性 多為常染色體隱性遺傳,較罕見,日本的一個發(fā)作性肌張力障礙性舞蹈手足徐動癥,家族基因定位于2q31~36,并可進(jìn)一步定位于D2S164與D2S377間,該區(qū)域編碼PDC基因,目前新發(fā)現(xiàn)一種X-連鎖遺傳性疾病可引起舞蹈手足徐動癥,定位于Xp11,尚伴智能發(fā)育遲滯、行為異常等;其他少數(shù)遺傳性神經(jīng)疾病,如腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、肝豆?fàn)詈俗冃约凹易逍缘偷鞍籽Y等,也可伴發(fā)手足徐動癥。
2.腦血管意外 先天性嬰兒Heubner回返動脈閉塞可導(dǎo)致對側(cè)肢體手足徐動樣動作,成人急性丘腦、蒼白球梗死可引起手足徐動樣動作,尸檢可見內(nèi)囊后肢腔隙樣狀態(tài)。
3.顱內(nèi)感染 慢病毒所致Creutzfeldt-Jakob病可出現(xiàn)癡呆、肌陣攣和雙側(cè)手部指劃運(yùn)動,MRI顯示雙側(cè)尾狀核、殼核萎縮及T2WI高信號;單純皰疹性病毒、肺炎支原體、弓形蟲和艾滋病顱內(nèi)感染也可引起手足徐動癥。
4.藥物 可卡因、安非他明等成癮者可出現(xiàn)舞蹈手足徐動癥,長期使用抗精神病藥如吩噻嗪、氟哌啶醇等引起急性肌張力障礙或遲發(fā)性運(yùn)動障礙,亦可表現(xiàn)手足徐動癥。
5.腦癱 各種原因引起腦癱可出現(xiàn)手足徐動癥,如圍生期缺氧性腦病、早產(chǎn)、產(chǎn)傷、膽紅素腦病、大腦皮質(zhì)發(fā)育不良、腦穿通畸形、膽紅素腦病等,以及成人心跳驟停、中毒導(dǎo)致缺氧性腦病等。
6.高位頸髓病變 如頸髓脫髓鞘病變,除引起深感覺喪失外,亦可出現(xiàn)假性手足徐動癥或指劃動作。
病理改變:主要累及雙側(cè)尾狀核、殼核及下丘腦,神經(jīng)細(xì)胞變性、消失,神經(jīng)膠質(zhì)增生,有髓纖維束顯著增加,分布不規(guī)則,呈束狀或網(wǎng)狀排列,髓鞘染色呈斑狀,猶如大理石,稱“大理石樣病變(status marmoratus)”,可見尼氏體減少消失,紋狀體縮小。丘腦、蒼白球、黑質(zhì)、內(nèi)囊及大腦皮質(zhì)亦可變性。雙側(cè)手足徐動癥患者雙側(cè)蒼白球外側(cè)部神經(jīng)元,可見PAS染色陽性Bielschowsky小體沉積,呈圓形,位于胞內(nèi)核周。

 

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