1.膽管病變 合流異常時，胰管內(nèi)壓高于膽管內(nèi)壓，使活化性胰液逆流入膽管，與感染的膽汁一起淤滯而導(dǎo)致各種病變。
(1)高淀粉酶膽汁：淀粉酶濃度可以達到10萬U。2歲以內(nèi)的小兒因其胰腺細(xì)胞未成熟，所以可低于正常水平。此時如果胰肽酶Ⅰ和脂酶呈現(xiàn)高值，則提示有胰液逆流。
(2)膽管擴張：膽總管擴張可呈囊腫型和棱狀型(圓柱型)。前者發(fā)病年齡較小，但可見于任何年齡，1歲以內(nèi)者占1/4，約半數(shù)并發(fā)肝內(nèi)膽管擴張;后者多在1歲以后發(fā)病，而1歲以內(nèi)發(fā)病者罕見。易于被B超檢查發(fā)現(xiàn)。合流異常是膽管擴張的主要原因，但不是惟一的原因。
(3)膽管炎癥：與膽汁淤積和逆流胰液中酶活化有關(guān)。常可引起膽管感染、胰腺炎、化膿性膽管炎、重者可并發(fā)肝膿腫、敗血癥。臨床可表現(xiàn)有發(fā)熱、腹痛、黃疸以及白細(xì)胞增高等，還可伴有高淀粉酶血癥。
(4)膽結(jié)石：膽管的局部擴張并且伴有膽汁的淤滯，這些都成為易形成膽石的條件。Yamaguehi分析1433例先天性膽管囊狀擴張癥者，其中80%病人并發(fā)膽石且多數(shù)是膽囊結(jié)石，部分合并有囊內(nèi)結(jié)石，極少數(shù)并發(fā)胰管結(jié)石。國內(nèi)錢光相、黃志強報告先天性膽管囊狀擴張癥71.4%并發(fā)膽管結(jié)石，但都是色素結(jié)石。1/4位于肝內(nèi)膽管，未見有膽囊結(jié)石。也有學(xué)者報告膽結(jié)石檢出率約3%強，但隨年齡增長而增高，40歲以上幾乎都合并有膽結(jié)石，病程>20年者幾乎都并發(fā)之。膽石與黃疸、胰腺炎和癌的發(fā)生有關(guān)。
(5)膽管梗阻：本病均有不同程度的遠(yuǎn)端梗阻。久之可導(dǎo)致膽汁性肝硬化、門脈高壓。
(6)膽管囊腫穿孔：可能與逆流胰液中的胰酶有關(guān)，常發(fā)生于劇烈活動之后。多見于小兒，幾乎都合并合流異常。穿孔后可發(fā)生彌漫性腹膜炎，重者可危及生命。無菌性膽汁腹水時狀態(tài)較佳，吸收后可以出現(xiàn)黃疸。
(7)癌變：自1944年Irwin等報告了先天性膽管囊腫癌變后，各學(xué)者先后報告一些病歷，其發(fā)生率為2.5%～16.7%，腺癌約77.9%～95%，退行性癌21%，鱗狀上皮癌9%，未分化癌、腺棘皮癌、葡萄狀瘤等偶有報道。36歲以下者約67%，20歲以下者10%囊腫癌變原因尚不詳，可能與多種因素有關(guān)：①結(jié)石：Todani統(tǒng)計囊腫癌變病例后，推測囊腫癌變與膽石有關(guān)，但機制不詳。②慢性炎癥：Watts比較膽總管與肝內(nèi)單發(fā)囊腫的癌變率后，認(rèn)為前者的癌變率之所以高是由于長期受膽液刺激的緣故。胰液中有磷脂的醇A與膽汁中卵磷脂分解為溶血卵磷脂。這些物質(zhì)長期反復(fù)的刺激，使囊腫上皮細(xì)胞出現(xiàn)炎癥、潰瘍、再生等改變。Todani總結(jié)49例囊腫切除的標(biāo)本中全部都有炎癥瘢痕組織和(或)十二指腸上皮化生。Flanigan報告囊腫癌變中，25%有囊腫炎癥改變。③化學(xué)刺激：Irwin的首例膽總管囊腫癌變病例報告中已提到淤積膽液的刺激可導(dǎo)致鱗狀上皮細(xì)胞化生而致癌。1962年，Geonge等證明了膽酸與致癌物質(zhì)甲基膽蒽有密切的化學(xué)關(guān)系。1984年，Bull從膽總管囊腫病人膽石中提取高致癌誘變劑，而非囊腫病人中無該物質(zhì)。誘變劑經(jīng)細(xì)菌代謝而產(chǎn)生致癌作用。④內(nèi)引流術(shù)：尤其鑒于囊腫十二指腸吻合術(shù)后病例。Todani等收集囊腫癌變的世界文獻，發(fā)現(xiàn)癌變病例中，57.1%曾作過內(nèi)引流術(shù)。Flanigan曾報告50%膽總管囊腫的癌變病理在4年內(nèi)曾作過內(nèi)引流術(shù)。⑤解剖異常：如前已述，宮野、Babbit、John、Arima已通過各種方法證實了先天性膽管囊狀擴張癥病理存在著胰膽管合流異常。此異常使胰液反流，刺激膽管上皮而引起腸上皮化生。⑥原發(fā)癌：1964年Asbby提出膽總管囊腫癌變是原發(fā)性的觀點。他在研究一例腫瘤位于囊腫后壁壓迫膽管，膽總管開口不清的病例后，他認(rèn)為腫瘤可能原發(fā)于膽總管引起梗阻，膽總管的先天薄弱區(qū)被伸展而形成膽總管囊腫。另外，該病例的病理報告其膽總管黏膜是完好的，即實際上是癌腫導(dǎo)致了囊腫。這種論點尚需進一步證實。
先天性膽管囊腫癌變與原發(fā)性膽管癌相比有如下特點：①發(fā)病率高于后者，是原發(fā)性膽管癌的20倍;②年輕人較年長人多發(fā)，后者多發(fā)于40歲以上者;③前者多見于女性(男女之比1∶2.5)，后者多見于男性;④前者有明顯的種族傾向，亞洲人發(fā)生率較高。
2.肝臟病變
(1)肝硬化：1～2個月齡乳兒即可出現(xiàn)，多與合并膽管閉鎖及先天性肝纖維化有關(guān)。多合并門脈高壓，預(yù)后不良。
(2)門靜脈高壓：由于肝硬化，膽管囊腫壓迫及門脈發(fā)育異常有關(guān)。
(3)肝性維生素D缺乏?。洪L期持續(xù)性黃疸，腸內(nèi)膽汁減少，脂肪吸收障礙，導(dǎo)致維生素A缺乏，發(fā)生維生素D缺乏病、骨質(zhì)疏松。
3.感染或發(fā)熱 多為慢性膽囊炎或肝膿腫，而成為導(dǎo)致死亡的病因之一。