據(jù)典型的體征和實驗室檢查結(jié)果，診斷并不困難，但需與以下情況鑒別。
鑒別診斷
（一）本病體征不很明顯的病人需與正常生理情況相鑒別：如僅在胸骨左緣第2肋間聞及2級吹風(fēng)樣收縮期雜音，伴有第二心音分裂或亢進(jìn)，則在正常兒童中亦常見到，此時如進(jìn)行X線，心電圖，超聲心動圖檢查發(fā)現(xiàn)有本病的征象，才可考慮進(jìn)一步做右心導(dǎo)管檢查等確診。
（二）較大的心室間隔缺損：因左至右的分流量大，其X線，心電圖表現(xiàn)與本病可極為相似，體征方面亦可有肺動脈瓣區(qū)第二心音的亢進(jìn)或分裂，因此可能造成鑒別診斷上的困難。
但室間隔缺損雜音的位置較低，常在胸骨左緣第3，第4肋間，且多伴震顫，左心室常有增大等可資鑒別，但在兒童病人，尤其是與第一孔未閉型的鑒別仍然不易，此時超聲心動圖，右心導(dǎo)管檢查等有助于確立診斷。
此外，左心室-右心房溝通（一種特殊類型的心室間隔缺損）的病人，其體征類似高位心室間隔缺損，右心導(dǎo)管檢查結(jié)果類似心房間隔缺損，也要注意鑒別。
（三）瓣膜型單純肺動脈口狹窄：其體征，X線和心電圖的表現(xiàn)，與本病有許多相似之處，有時可造成鑒別上的困難，但瓣膜型肺動脈口狹窄時，雜音較響，常伴有震顫，而肺動脈瓣區(qū)第二心音減輕或聽不見；X線片示肺野清晰，肺紋稀少，可資鑒別，超聲心動圖見肺動脈瓣的異常，右心導(dǎo)管檢查發(fā)現(xiàn)右心室與肺動脈間有收縮期壓力階差，而無分流的證據(jù)，則可確診。
（四）原發(fā)性肺動脈高壓：其體征和心電圖表現(xiàn)，與本病頗為相似；X線檢查亦可發(fā)現(xiàn)肺動脈總干弧凸出，肺門血管影增粗，右心室和右心房增大；但肺野不充血或反而清晰，可資鑒別，右心導(dǎo)管檢查可發(fā)現(xiàn)肺動脈壓明顯增高而無左至右分流的證據(jù)。