特異性氨基酸尿容易和什么癥狀混淆
鑒別診斷:1. 腎性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一組以近端腎小管對(duì)氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙為主以致尿中排出大量氨基酸的腎小管疾病。
2. Hartnup病是一種遺傳性氨基酸代謝病,又稱遺傳性菸酸缺乏癥,或色氨酸加氧酶缺乏癥。最早在1956年由Baron等報(bào)道發(fā)現(xiàn)于一個(gè)姓Hartnup的家族中。本病是由于腸粘膜和腎小管上皮細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)中性氨基酸障礙,臨床表現(xiàn)為糙皮病樣皮疹、神經(jīng)系統(tǒng)損害和氨基酸尿。
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