(一)21三體綜合征

　?。牐犛址Q先天愚型、Down綜合征。新生兒發(fā)病率為1/800，男女之比為3：2，占小兒染色體病的70%一80%，發(fā)病率隨母親生育年齡的增高而增高，尤當(dāng)母親大于35歲時(shí)發(fā)病率明顯增高。染色體核型分三類：①標(biāo)準(zhǔn)型：47，+21，占22.5%;②嵌合型：46/47，+21，占2.7%;②易位型：46，-D，+t(Dq21q)或46，—G，+t(Gq21q)，占4.8%，此型中約1/4是雙親之一為攜帶者，由遺傳而得，其余大多人為新發(fā)生畸變而得。臨床表現(xiàn)：智力低下，IQ為25~50;特殊面容：鼻梁低、眼距寬、外眥向上、常張口伸舌;腭弓高，頭顱小而圓，枕部平坦，前囟大，新生兒期可有第三囟門;身材矮，四肢短;肌張力低下，關(guān)節(jié)松弛;男性隱睪、無生育力;50%有先天性心臟病，另可有胃腸道畸形、無肛、裂唇、裂腭、多指等;免疫功能低下，易感染、易患白血病，常有通貫手、小指因第二節(jié)骨發(fā)育不全，智而內(nèi)彎呈一條褶紋、10指尺箕、跖溝、足脛側(cè)弓等。50%在5歲內(nèi)死亡，8%可超過40歲。

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　　(二)18三體綜合征

　?。牐犛址QEdwrd綜合征。新生兒發(fā)病率為1/3500~1/8000，男女之比為1：4，發(fā)病率與母生育年齡增高有關(guān)。核型：80%為47，+18，10%為46/47，+18，其余為各種易位。臨床表現(xiàn)：宮內(nèi)生長遲緩，胎動(dòng)少，羊水過多。過期產(chǎn)，出生時(shí)低體重，發(fā)育如早產(chǎn)兒，吸吮差，反應(yīng)弱，頭面部和手足畸形，頭長、枕部凸出，面圓，眼距寬，眼球小，嘴小，腭狹窄，耳低位、扁平、上部尖，形似“動(dòng)物耳”，頜小，頸短;皮膚松弛，全身骨骼、肌肉發(fā)育異常;特殊握拳狀：第4與3指并合、食指蓋過第3指，第5指蓋過第4指;搖椅狀足：男性隱睪;心、肺、腎畸形;智力明顯缺陷;通貫手，小指一條褶紋。由于患兒畸形嚴(yán)重，大多生后不久死亡，個(gè)別可活至兒童期，嵌合型存活期較長。

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　　(三)13三體綜合征

　?。牐犛址QPatau綜合征。新生兒發(fā)病率約為1/2.5萬。核型：80%為47，十13，余為易位型。臨床表現(xiàn)：畸形較上兩綜合征更為嚴(yán)重。宮內(nèi)生長發(fā)育遲緩，出生低體重，小頭，小眼或獨(dú)眼、無眼，裂唇、裂腭，心、腎、胃腸、生殖系畸形，智力和生長發(fā)育嚴(yán)重落后。一般生后不久死亡。

　　

　　(四)5P—綜合征

　?。牐犛址Q“貓叫綜合征”(Cri du chat syndrome)。群體發(fā)病率為1/5萬，在智能低下兒中約占1%一1.5%，在小兒染色體病中占1.3%(穆瑩等，1986)，在常染色體結(jié)構(gòu)異常病人中居首位。核型：80%為5P15缺失，10%為不平衡易位引起，個(gè)別為環(huán)狀染色體或嵌合體。臨床表現(xiàn)：嬰幼兒期哭聲似小貓咪咪叫，小頭，嬰兒滿月臉，少年長臉，眼距寬，外眥下斜，鼻梁低，下頜小，腭弓高，牙齒錯(cuò)位咬舌;手足小;骨骼、心、腎畸形;腦萎縮，嬰兒期肌張力減退，成年肌張力亢進(jìn);通貫手。患兒生長發(fā)育遲緩，智力低下嚴(yán)重。大部分患兒可活到兒童期，少數(shù)可活到成年。

　　

　　(五)Prade—Willi綜合征

　?。牐牉槿旧w上一小帶缺失引起的微小缺失綜合征中的一種，是較常見的畸形綜合征。核型為15q11-q13缺失，缺失染色體來自父方。患兒智力低下，身材矮，肥胖，肌張力低，性腺發(fā)育低下，手足小。

　?。牐犉渌鞣N常染色體部分單體或部分三體也均有智力與生長發(fā)育落后、先天畸形及特殊膚紋，其異常嚴(yán)重程度與所涉及的染色體上的基因數(shù)量及其表達(dá)有關(guān)。

　　性染色體病

　?。牐牫齌urner綜合征(45，X)及個(gè)別病人外，大多在嬰幼兒期無明顯臨床表現(xiàn)，要到青春期才出現(xiàn)第二性征發(fā)育障礙或異常。