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21-羥化酶缺陷癥

21-羥化酶缺陷癥容易和什么癥狀混淆

  用CT和磁共振以鑒定和除外盆腔腫瘤

  一、卵巢男性化腫瘤

  包括支持一間質(zhì)細(xì)胞瘤、門細(xì)胞瘤、類脂細(xì)胞瘤、性母細(xì)胞瘤、腎上腺殘跡瘤、黃體 瘤、畸胎瘤和轉(zhuǎn)移癌。以上除性母細(xì)胞瘤外,其他腫瘤多呈單側(cè)生長實(shí)質(zhì)性腫瘤,雄激素分泌呈自主性,男性化癥候明顯,并常伴有腹水及轉(zhuǎn)移灶。

  二、腎上腺疾病

  包括先天性腎上腺皮質(zhì)增生、腺瘤和腺癌。后二者主要分泌雄烯二酮和DHEA,亦為自主性分泌,不受ACTH促進(jìn)和地塞米松抑制。而先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,21羥化酶缺陷者,有典型外陰-泌尿生殖竇畸形伴性器發(fā)育不良。

  三、甲狀腺疾病

  包括甲亢和甲低。甲亢時T3、T4、SHBG增高,雄激素代謝清除率降低,使血漿睪酮升高致男性化和月經(jīng)失調(diào)。甲低時,雄激素向雌激素轉(zhuǎn)化增加致無排卵。

  四、遺傳性多毛癥

  有家族史,僅單純性多毛而無PCOS癥狀和體征。生育力正常。

  五、卵巢卵泡膜細(xì)胞增生癥(ovarian hyperthecosis)

  該癥促性腺激素分泌正常,卵巢不增大,但卵泡膜細(xì)胞呈巢(島)性增生,血漿雄激素升高明顯,伴嚴(yán)重男性化。對氯菧酚胺治療不敏感。

  六、胰島素拒抗綜合征和黑色素棘皮瘤

  為一種脂島素受體缺陷性疾病(A/B型),可出現(xiàn)類似于PCOS癥狀體征。其顯著特征是,高胰島素血癥和頸、腋部黑色素棘皮瘤。

  七、高催乳素血癥

  閉經(jīng)、溢乳、不孕、PRL和DHEAS升高,男性化癥候不明顯,卵巢正常。

  1.多囊卵巢的鑒別 多囊卵巢并非多囊卵巢綜合征的特征,尚可能是許多腺外或其他腺體病灶所產(chǎn)生表現(xiàn)之一,引起類似于PCOS的臨床表現(xiàn),需加以鑒別,見表2。

  

  2.多毛與毛發(fā)增多癥的病因鑒別 女性多毛(伴或不伴男性化)的病因很多,但其共同特點(diǎn)是存在雌激素相對不足和雄激素(或其作用)增多,使血雄激素升高或雌激素/雄激素比值下降,偶爾也可由于組織對雄激素的敏感性增高所致,部分病人伴有一定程度的男性化表現(xiàn)。毛發(fā)增多癥的病因分類見表3。

  

  根據(jù)詳細(xì)的病史、體查和必要的實(shí)驗(yàn)室檢查與特殊檢查,病因鑒別一般不難。臨床上要首先確定是否有高雄激素血癥,然后可參照圖3進(jìn)行鑒別。

  

  3.遲發(fā)性先天性腎上腺皮質(zhì)增生 該疾患臨床癥狀與PCOS極為相似。病人在青春期出現(xiàn)月經(jīng)不規(guī)律,多毛和不育。常見21-羥化酶缺乏。診斷依據(jù)是血17α-羥孕酮明顯升高,或ACTH試驗(yàn),17α-羥孕酮反應(yīng)明顯增高。

  4.分泌雄激素腫瘤 卵巢腫瘤如支持-間質(zhì)細(xì)胞瘤、門細(xì)胞瘤或腎上腺腫瘤。男性化表現(xiàn)重,雄激素水平接近男性,超聲或CT或MRI有陽性發(fā)現(xiàn)。

  5.泡膜細(xì)胞增殖癥 雄激素過高,多數(shù)伴多毛。臨床上多數(shù)發(fā)病遲緩。發(fā)病年齡大于40歲,絕經(jīng)前高發(fā),可并發(fā)糖尿病、高血壓、肥胖、黑棘皮癥等。也有表現(xiàn)為閉經(jīng)、不孕、多毛、子宮內(nèi)膜增生或腺癌等。本病在卵巢間質(zhì)內(nèi)有黃素化泡膜細(xì)胞島形成,而PCOS則沒有。舒經(jīng)酚促排卵及卵巢楔形切除術(shù)對PCOS有一定療效,而對泡膜細(xì)胞增殖癥通常無效。主要鑒別需依靠術(shù)后病理診斷。

  6.高泌乳素血癥 10%~30%的PCOS患者血清泌乳素水平輕度升高,應(yīng)與其他原因引起的高泌乳素血癥相鑒別。如垂體腺瘤,甲狀腺功能低下,服用藥物引起的高泌乳血征。常見的垂體微腺瘤高泌乳血癥者雖然閉經(jīng)、無排卵、泌乳素增高,但FSH和LH及雌激素均低下,MRI有時可發(fā)現(xiàn)垂體微腺瘤。

  7.庫欣綜合征 該征有獨(dú)特的體征,如滿月臉、紫紋、高血壓等。血清皮質(zhì)醇增高,失去晝夜節(jié)律。

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