主要需與脊肌萎縮癥、慢性多發(fā)性肌炎和線粒體肌病等進行鑒別。除臨床病史和表現(xiàn)外，血清酶測定、肌電圖和肌活檢的結果在協(xié)助鑒別診斷上有重要價值。

　　1.少年型脊肌萎縮癥(Kugelberg-Welander病) 一般為幼年期至青春起病，表現(xiàn)為進行性肢體近端肌無力和萎縮，故易與DMD/BMD相混淆。但本病男女均可罹患，多伴有肌束震顫，根據(jù)血清酶測定、肌電圖及肌肉病理檢查等特點，一般鑒別并不困難。

　　2.多發(fā)性肌炎 須與肢帶型肌營養(yǎng)不良區(qū)別。多發(fā)性肌炎一般進展較快，肌無力的程度比肌萎縮明顯，常有肌痛，無家族遺傳史，且應用皮質類固醇治療往往效果較好。通過肌肉活檢可以明確鑒別。

　　3.重癥肌無力 一般根據(jù)肌肉力弱呈波動性和易疲勞性，應用抗膽堿酯酶藥物效應良好以及肌電圖低頻重復刺激出現(xiàn)遞減現(xiàn)象等特點，作為與眼咽型肌營養(yǎng)不良進行鑒別。