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胱氨酸儲積癥

胱氨酸儲積癥容易和什么癥狀混淆

　　腎性氨基酸尿是因近端腎小管對氨基酸重吸收障礙，而導致大量氨基酸從尿中排出的一組遺傳性膜轉運缺陷疾病。診斷標準：1、家族遺傳性疾病史。2、有腎結石的癥狀和體征，如絞痛、血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染。3、尿路反復發(fā)生胱氨酸結石，尿沉渣鏡檢可見六角形扁平結晶。 4、KUB X線平片可見雙側尿路有多發(fā)性、陰影淡薄、大小不等的結石。5、尿液硝基氫氰酸鹽試驗陽性可確定診斷。

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