1.非內(nèi)分泌因素引起的矮小癥

　　(1)體質(zhì)性矮小癥：不是疾病，有陽(yáng)性家族史，出生時(shí)身高、體重正常，兒童期生長(zhǎng)一直遲緩，青春發(fā)育延遲，青春發(fā)育期生長(zhǎng)加速，一部分人不明顯，成人后身高正常或?yàn)檎５牡拖?。生長(zhǎng)遲緩期內(nèi)，患兒無(wú)垂體性侏儒的面部表現(xiàn)，體型正常，骨齡正?；蛏匝舆t，其他實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果也正常。

　　(2)基因遺傳性侏儒癥：與家族、種族有關(guān)，無(wú)內(nèi)分泌功能紊亂，骨齡正常。

　　(3)胎兒期發(fā)育不良：低體重兒、早產(chǎn)兒于出生后，一部分病人一直以低百分位數(shù)生長(zhǎng)，成人后仍很矮?；純好娌靠捎杏字?、臉圓，甚至也有細(xì)皺紋，體型正常、骨齡正?；蛏匝舆t，內(nèi)分泌功能正常。

　　各種嚴(yán)重的全身或器官慢性病，都可引起兒童及少年生長(zhǎng)障礙。比較嚴(yán)重的有營(yíng)養(yǎng)不良、吸收不良、慢性肝病、先天性心臟病、慢性腎臟病變、慢性肺病。在對(duì)侏儒癥行內(nèi)分泌檢查前，有關(guān)這些方面的問(wèn)題就應(yīng)注意或檢查到。

　　(4)各種矮小綜合征：為先天或遺傳性疾病，如Turner綜合征、Noonan綜合征(假Turner綜合征)、Prader-Willi-Lalhert綜合征、Laurence-Moon-Biedle綜合征，以及常染色體異常引起的各種病癥，均可在兒童期乃至成人表現(xiàn)為身材矮小;除矮小外，尚有各自獨(dú)特的臨床表現(xiàn)，較容易與生長(zhǎng)激素缺乏癥相鑒別。

　　(5)骨與軟骨發(fā)育不全：患兒多有肢體畸形，容易區(qū)別。

　　2.其他內(nèi)分泌因素引起的矮小癥

　　(1)Laron侏儒：血中GH增多，但肝臟受體或受體后有缺陷，產(chǎn)生胰島素樣生長(zhǎng)因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)減少;后者是出生后促進(jìn)生長(zhǎng)的主要生長(zhǎng)介素。該癥為常染色體隱性遺傳，其臨床表現(xiàn)與生長(zhǎng)激素缺乏癥一致，診斷要依靠患兒表現(xiàn)的血中GH升高才能作出判斷;測(cè)定血中IGF-Ⅰ缺乏或明顯減少，再加GH升高，則可以確診。

　　(2)俾格米(Pygmies)侏儒：見(jiàn)于中非、中南亞及大西洋一帶俾格米族人群中，為常染色體隱性遺傳。血清中GH正?；蛟龈撸獻(xiàn)GF-Ⅰ減少，IGF-Ⅱ正常，外源性GH不能改善生長(zhǎng)。

　　(3)分子結(jié)構(gòu)異常的GH分泌：罕見(jiàn)，血中有免疫活性的GH濃度升高，但其生物活性降低或缺乏。

　　(4)甲狀腺功能減退癥：在兒童表現(xiàn)為克汀病，智力發(fā)育障礙，體型異常。但有一部分患兒表現(xiàn)不典型，以生長(zhǎng)發(fā)育障礙明顯，其他癥狀較輕，應(yīng)引起注意。

　　(5)糖皮質(zhì)激素過(guò)多癥：包括庫(kù)欣病、腎上腺腫瘤分泌過(guò)多的皮質(zhì)醇，以及長(zhǎng)期用糖皮質(zhì)激素治療。原因是多方面的，主要可能是大量的糖皮質(zhì)激素抑制了GH分泌，抑制生長(zhǎng)介素對(duì)軟骨生長(zhǎng)的刺激作用，并造成負(fù)氮平衡，使蛋白質(zhì)合成障礙及骨質(zhì)脫鈣，這樣骨基質(zhì)形成遲緩，鈣鹽不能沉積，生長(zhǎng)便被抑制。

　　(6)糖尿?。河啄昶谔悄虿】刂撇缓茫徊糠只純荷L(zhǎng)發(fā)育障礙，原因可能是這部分患兒的內(nèi)生糖皮質(zhì)激素過(guò)多，加上胰島素不足，其蛋白質(zhì)合成等受到嚴(yán)重影響。有效地治療糖尿病可使生長(zhǎng)恢復(fù)。若患兒有糖尿病、矮小癥與肝脾腫大，則稱為Mauric綜合征。

　　(7)尿崩癥：未控制好的患兒因攝食減少及內(nèi)環(huán)境和代謝紊亂，出現(xiàn)生長(zhǎng)障礙。糾正后，大多數(shù)能恢復(fù)生長(zhǎng)。