癥狀多見于18三體綜合征臨床上要與下列疾病鑒別。

　　1.13三體綜合征 有許多臨床表現(xiàn)均可存在于13三體綜合征和18三體綜合征。多數(shù)病例有其各自的面容，可很快做出診斷，但少數(shù)病人面容表現(xiàn)不突出，一時不易鑒別。13三體綜合征主要特征為小頭、前額后縮、兩顳窄、顱頂頭皮常見潰瘍、小眼、兩眼距離過近或增寬、虹膜缺損、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛細血管痣、指甲過度凸出、多指、馬蹄內(nèi)翻足、拇趾腓側(cè)S狀弓形紋等。18三體綜合征除沒有虹膜缺損外，在少數(shù)病例中也可具有上述眼、耳及手足的表現(xiàn)。須檢查染色體方可確定診斷。

　　2.多發(fā)畸形綜合征(multiple anomalysyndrome)1964年Smith描述的多發(fā)畸形綜合征，具有許多與18三體綜合征相似的畸形，如發(fā)育障礙、小頭、肌張力高、眼瞼下垂、鼻孔上翻、通貫手、遠位軸三射、第2～3趾并趾，男孩有尿道下裂及隱睪;手的位置也和18三體綜合征相似及骨盆小等。但這種多發(fā)畸形沒有胸骨短及室間隔缺損且弓形指紋不增多;細胞染色體檢查正常，可除外18三體綜合征。認為此綜合征似由染色體基因突變所致。