(一)性幼稚一色素視網(wǎng)膜一多指(趾)畸形綜合征

　　該病為隱性遺傳性疾病，因下丘腦發(fā)育缺陷，促性腺激素釋放激素缺乏影響促性腺激素的產(chǎn)生，導致性腺不發(fā)育。同時伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表現(xiàn)有肥胖、性幼稚、智力低下，色素性視網(wǎng)膜炎、多指(趾)，先天性心臟病等，但上述癥狀不一定全部出現(xiàn)。

　　(二)性幼稚一失嗅綜合征

　　該病也是一種遺傳病，主要表現(xiàn)為性幼稚。嗅覺減退或消失。由于遺傳因素致使下丘腦、垂體與嗅腦區(qū)發(fā)育缺陷。

　　(三)肥胖生殖無能綜合征

　　本病發(fā)病率極低，應(yīng)慎重診斷?；颊咴谇啻喊l(fā)育之前，可因垂體或其周圍腫瘤@顱咽管瘤、嫌色細胞瘤等)破壞垂體，侵犯下丘腦，影響其正常結(jié)構(gòu)和功能。下丘腦的損害不僅促性腺激素釋放激素缺乏，還可引起肥胖，垂體促性腺激素的缺乏直接影響了性腺發(fā)育，臨床主要表現(xiàn)為中度肥胖。性幼稚、發(fā)育緩慢，同時還可出現(xiàn)下丘腦病變的其他癥狀如視力障礙，嗜睡，多尿等。

　　(四)生長激素缺乏性殊儒癥

　　患者生長延遲，身材低矮、骨齡幼稚，多數(shù)患者在幼兒時開始就診，發(fā)病原因不清，有少數(shù)病例可因腫瘤、或慢性血吸蟲病損害垂體、影響生長激素和促性腺激素的分泌。待患者成長到青春期，可出現(xiàn)性腺發(fā)育不全，無第二性征，男性外生殖器小似嬰兒狀、率九細小如黃豆。女性乳房不發(fā)育，無月經(jīng)，外陰無陰毛或陰毛稀少。

　　(五)單一性促性腺激素缺乏

　　患者表現(xiàn)外生殖器不發(fā)育、無第二性征，除單一性促性腺激素缺乏或明顯降低外，其他內(nèi)分泌功能正常，身高同一般人相同，往往有家族史。早期診斷該病時，一定要與正常人青春期延遲相鑒別，當兩者確難診斷時，可采用絨毛膜促性腺激素進行試驗性治療，青春期延遲者可見明顯的性發(fā)育，停藥后性發(fā)育可繼續(xù)進行;而單一性促性腺激素缺乏者，一旦停藥，則性發(fā)育停止。

　　(六)原發(fā)性性腺發(fā)育不良

　　患者有明顯的性腺發(fā)育不全的癥狀，血漿促性腺激素水平高于正常，性激素(睪酮、雌二醇)水平明顯降低。則患者病變發(fā)生在性腺，稱為原發(fā)性性腺發(fā)育不良。原發(fā)性性腺發(fā)育不良又有先天和后天性之分。先天性性腺發(fā)育不良多因性染色體異常所致;后天性性腺發(fā)育不良則因為患者在青春期前，性腺受到炎癥、創(chuàng)傷、手術(shù)切除或射線照射而致性器官發(fā)育不全。

　　1.Turnr綜合征 患者身材矮小、智力低下，短頸、頸踐、肘外翻、盾狀胸、無第二性征、女性則有原發(fā)性閉經(jīng)，男性可具有男性外生殖器，但睪丸發(fā)育不良。同時可伴有其他先天性畸形，如先天性。D臟病等。染色體檢查，男性的核型為45，XO/46，XY或其他嵌合體;女性的染色體核型主要為45XO，此外還有XO/XY與XO/XXX嵌合型、XXqi型、XO/XXqi嵌合型、XXp-或XXq-型。

　　2.Klinefelter綜合征 亦為性染色體異常，表現(xiàn)X多體Y單體,X染色體越多，則病變越嚴重。最常見為47，XXY型，還有XY/XXY、XY/XXX、XY/XXYW等幾種嵌合型。因多余的X染色體的基因主要決定了睪九曲細精管畸變，所以該病又稱為細精管發(fā)育障礙癥?；颊弑憩F(xiàn)須毛、陰毛稀少或缺如，陰莖、睪丸小。無精、少精，可同時伴有男性乳房發(fā)育，智力差等癥狀。

　　XX男性綜合征：患者性染色體雖為XX型。但性別表現(xiàn)為男性，可是因為有一小部分Y染色體轉(zhuǎn)移至X染色體上或為隱蔽的嵌合體。臨床表現(xiàn)身材矮小、第二性征發(fā)育不良、小陰莖、睪丸，無精及不育。

　　3.Sertoli細胞僅存綜合征(Sertoli-cell-onlysyndrome)患者睪丸內(nèi)曲細精管的生精上皮細胞缺如，僅富有支持細胞矚ertoli細胞人因而患者無精子，常因不育就診。除無生育能力外，患者身體發(fā)育、生殖器官檢查、性激素水平都與正常人無差別。在考慮本病時應(yīng)除外感染，外傷、放射損傷等因素引起的不育癥。