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成骨不全

成骨不全 應(yīng)該做什么檢查

血鈣、磷均正常，堿性磷酸酶正?；蛏栽龈?，血漿胰島素樣生長(zhǎng)因子(IGF)正常，經(jīng)脯氨酸在正常范圍。
X線表現(xiàn) 主要為骨質(zhì)的缺乏及普遍性骨質(zhì)稀疏。①在長(zhǎng)骨表現(xiàn)為細(xì)長(zhǎng)，骨小梁稀少，呈半透光狀，皮質(zhì)菲薄如鉛筆畫。髓腔相對(duì)變大，嚴(yán)重時(shí)可有囊性變。骨兩端膨大呈杵狀，可見有多處陳舊性或新鮮骨折。有的已經(jīng)畸形連接，骨干彎曲。有一些畸形是因肌肉附著處牽拉所致，如髖內(nèi)翻、股骨及脛骨呈弓形。某些病人在骨折后會(huì)形成豐富的球狀骨痂，其數(shù)量之多，范圍之廣，使人會(huì)誤診其為骨肉瘤。另有一些病人的骨皮質(zhì)較厚，稱“厚骨型”。少見。②顱骨鈣化延遲，骨板變薄，雙顳骨隆起，前囪寬大，巖骨相對(duì)致密，顱底扁平。乳齒鈣化不佳，恒齒發(fā)育尚可。③椎體變薄，呈雙凹形，骨小梁稀少，椎間盤呈雙凸形代償性膨大?？梢杂屑怪鶄?cè)彎或后突畸形。④肋骨從肋角處向下彎曲，?？梢姸嗵幑钦?。骨盆呈三角形，盆腔變小。
Honscon(1992)根據(jù)x線表現(xiàn)將其分為六組。A組：輕型成骨不全，脊柱輪廓好，多數(shù)長(zhǎng)骨是直的，只有少數(shù)輕微彎曲；B組：長(zhǎng)骨弓形彎曲，皮質(zhì)增寬，骨盆輪廓正常，椎體呈雙凹形、后突、側(cè)彎；C組：長(zhǎng)骨皮質(zhì)變薄、弓形彎曲，約10歲出現(xiàn)髖臼內(nèi)突，嚴(yán)重脊柱畸形；D組：除C組上述表現(xiàn)外，約5歲膝關(guān)節(jié)周圍出現(xiàn)囊狀變、骺早閉，15歲囊狀變消失；E組：完全依賴他人，很小就出現(xiàn)脊柱畸形，長(zhǎng)骨沒有骨皮質(zhì)；F組：肋骨完全破壞，不能生存。B、C、D、E組的脊柱側(cè)彎呈單曲線，隨生長(zhǎng)逐漸加重。

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