本癥患病率大約為0.073%～0.092%。為僅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色體疾病。21三體征是單發(fā)的，偶發(fā)的，而Fra X是可遺傳的，通常男性是純合子，是發(fā)病者，女性通常不表達(dá)為雜合子攜帶者，估計(jì)在男嬰中為1/2500～1/1000，女性中1/2000，X連鎖精神發(fā)育遲滯大約為1/600，而至少1/4是脆性X綜合征。國(guó)內(nèi)有人在低智人群中對(duì)233名原發(fā)MR進(jìn)行FMR-1基因突變分析和Xq27.3脆性位點(diǎn)檢查，結(jié)果9名陽(yáng)性，占3.86%(趙培，1998)。

　　本癥病人身材較高，面長(zhǎng)耳大，前額及顴骨突出，青春期后還可見(jiàn)大睪丸，容積可達(dá)24～61ml。語(yǔ)言障礙較突出，語(yǔ)言發(fā)育延遲和語(yǔ)言質(zhì)量異常，可有重復(fù)語(yǔ)言，模仿語(yǔ)言或伴有急躁、沖動(dòng)的喋喋不休，但其語(yǔ)言發(fā)育延遲與智力低下是相稱(chēng)的。有的病人可表現(xiàn)活動(dòng)過(guò)度或被動(dòng)消極行為，有的有自殘行為和類(lèi)孤獨(dú)癥癥狀。部分病例可伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，伴癲癇發(fā)作者達(dá)15%。