1.早期表現(xiàn)

　　在關節(jié)明顯變大、出現(xiàn)短指(趾)畸形之前，早期癥狀、體征多缺乏特征性。根據(jù)大量調查和隨訪觀察，以下幾種表現(xiàn)值得重視。

　?、抨P節(jié)疼痛：往往為多發(fā)性、對稱性，常先出現(xiàn)于活動量大的指關節(jié)和負重量大的膝、踝關節(jié)。病人感覺為脹痛、酸痛或“骨縫痛”。

　?、浦肝垂?jié)彎曲：即第2、3、4指的末指節(jié)向掌心方向彎曲，常大于15º。這是本病出現(xiàn)最早的體征，在病區(qū)對早期診斷具有一定意義。但非病區(qū)少數(shù)兒童也可有程度較輕(小于15º)的指末節(jié)彎曲現(xiàn)象;病區(qū)沒有指末節(jié)彎曲的青少年也可發(fā)生本病。指末節(jié)彎曲常與手指歪斜并存。歪斜以食指多見，其次是中指、環(huán)指。

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　?、饶隣钪腹?jié)增粗：一般發(fā)生在中節(jié)。

　　2.病情發(fā)展后的表現(xiàn)

　　本病病情發(fā)進展以后，除關節(jié)疼痛等早期表現(xiàn)繼續(xù)加重外，主要有以下癥狀體征出現(xiàn)：

　?、抨P節(jié)增粗：最多見的是多發(fā)性、對稱性指間關節(jié)增粗，常先出現(xiàn)在第二、三、四指的第一指間關節(jié)。一般右手指關節(jié)增粗比左手明顯，受機械損傷的關節(jié)或婦女帶頂針的指關節(jié)增粗較重。

　?、脐P節(jié)活動障礙：在手表現(xiàn)為晨起感覺握拳僵硬，握拳不緊，指尖不能接觸掌橫紋，握住的拳不能迅速伸展。肘關節(jié)屈伸受限，呈屈曲攣縮。肩關節(jié)受累時病人用手從頭后摸不到對側的耳朵，甚至洗臉洗不著前額。膝關節(jié)內翻或外翻，呈羅圈腿或剪刀形腿。由于膝、髖關節(jié)屈曲變形，病人蹲下困難，腰部脊柱代償性前凸，臀部后凸，走路時步幅小，出現(xiàn)搖擺或瘸拐，呈“鴨行步態(tài)”，踝關節(jié)跖屈和背伸障礙。病人的疼痛和活動障礙常表現(xiàn)為休息后或晨起加重，稍事活動癥狀減輕。不少病人晨起后，需先扶床沿“遛遛”，然后才能邁步。

　?、顷P節(jié)磨擦音：從細小捻發(fā)音到粗糙的磨擦音不等。由于關節(jié)面不光滑、關節(jié)囊滑膜絨毛的增生、脫落等因素引起。

　?、汝P節(jié)游離體：既可來源于剝落的關節(jié)軟骨碎片，也可由增生的滑膜絨毛脫落而來，后者多為細小的米粒小體。游離體在關節(jié)腔內活動可能被卡住，形成關節(jié)絞鎖而引起劇痛;隨關節(jié)活動使游離體松動而得到緩解。

　?、晒趋兰∥s：本病的四會肌肉，特別是小腿和前臂的屈側肌肉常見萎縮，有時甚至出現(xiàn)在關節(jié)有明顯改變之前。本病后期由于疼痛和關節(jié)活動受限制，更有廢用性因素參與，以致萎縮更加嚴重。

　　⑹短指(趾)畸形：指節(jié)發(fā)育比常人短，手小形方?；蛞蚋髦?趾)發(fā)育障礙程度不同，其長短失去正常互相間的比例關系。

　?、硕讨?，身材矮小：各管狀骨發(fā)育障礙程度常不均等。有的病人橈骨早期生長停止，尺骨相對較長，尺骨莖突向下主背側移位，手向橈側傾斜，造成巴德隆畸形(Madelung"sdeformity)。發(fā)病年齡小而病變重者可形成大骨節(jié)病性侏儒，病人肢體與頭及軀干不成比例，一般上臂明顯短于前臂，小腿明顯短于大腿，軀干接近正常人。

　　[臨床表現(xiàn)]

　　典型表現(xiàn)為侏儒、骨端增大、關節(jié)運動受限和疼痛。發(fā)病年齡越早，關節(jié)變形和侏儒越為明顯，成人患者的癥狀一般較輕，常僅限于關節(jié)。

　　[影像學表現(xiàn)]

　　本病是在骨發(fā)育過程中發(fā)生的全身性、多發(fā)灶性、軟骨壞死性疾病，造成的骨關節(jié)損害將持續(xù)終身，X線征象歸納如下：

　　1.干骺端邊緣模糊或凹凸不平，呈波浪狀以至鋸齒狀。如病變繼續(xù)發(fā)展，指骨端不整齊的邊緣可呈碎裂現(xiàn)象。此時，關節(jié)無明顯變形。

　　2.以骨骺與骨干開始融合為特征。骨骺自中央部分開始融合，漸擴展到邊緣，骨骺本身亦有破壞、分節(jié)、不整等現(xiàn)象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口狀凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止發(fā)育。

　　3.干骺完全融合，骨的縱向發(fā)育停止，病骨變短變粗。因為各干骺的融合遲早不同，以致各指骨可呈現(xiàn)長短不齊，骨端寬大變形，使關節(jié)粗大。

　　4.如干骺端愈合以后的青年發(fā)病，臨床癥狀多見且嚴重。關節(jié)相對骨端都有損害，可影響整個關節(jié)，表現(xiàn)為大骨節(jié)畸形，可伴有短骨干。

　　5.大骨節(jié)病所見的系列征象都是軟骨壞死后的修復和繼發(fā)變化。只有經過修復組織特別是骨的改變塑型，病變才能發(fā)展到消退、穩(wěn)定或發(fā)生畸形。