營(yíng)養(yǎng)不良癥的診斷主要根據(jù)飲食習(xí)慣史、營(yíng)養(yǎng)不良史和臨床表現(xiàn)。皮下脂肪消耗、體重減輕、水腫、血漿總蛋白和白蛋白降低、24小時(shí)尿肌酐/身高比值降低的程度和動(dòng)態(tài)觀察，對(duì)本病的診斷和嚴(yán)重程度提供客觀的基本估計(jì)。雖然慢性PEM最明顯的改變是體重減輕，但應(yīng)注意影響體重的因素。

　　1、血、尿常規(guī)檢查 紅細(xì)胞比積減少，輕至中度貧血，多為正常細(xì)胞色素型。白細(xì)胞計(jì)數(shù)可減少。淋巴細(xì)胞絕對(duì)數(shù)常低于1.2×10 9/L，反映T淋巴細(xì)胞功能低下。尿比重偏低。濃縮能力降低。有饑餓性酮癥時(shí)尿酮實(shí)驗(yàn)陽(yáng)性。

　　2、生化檢驗(yàn) 血清必需氨基酸和非必需氨基酸度常降低。以色氨酸、胱氨基等濃度降低為著。血漿蛋白和白蛋白水平降低，血清蛋粉酶和堿性磷酸酶水平降低。血清轉(zhuǎn)鐵蛋白降低，如同時(shí)有缺鐵，則可正常或輕度升高。其他血清運(yùn)轉(zhuǎn)蛋白包括前白蛋白、維生素A結(jié)合蛋白降低。血糖和血脂偏低。常規(guī)肝功能實(shí)驗(yàn)多屬正常。血尿素氮和尿素氮降低，24h尿肌酐(mg)/身高(cm)比值降低，這在不發(fā)熱的病人是衡量蛋白缺乏的一項(xiàng)敏感的指標(biāo)，成人男、女性正常值分別為10.5和5.8mg/cm。常有水、電解質(zhì)平衡失調(diào)。尤其低鉀血癥、低磷酸鹽血癥、高氯血癥代謝性酸中毒。消瘦癥的實(shí)驗(yàn)室異常較蛋白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良綜合征為少。

　　3、其他檢查 心電圖顯示竇性心動(dòng)過(guò)緩、低電壓等改變。超聲心動(dòng)圖顯示心臟縮小和低輸出量。腦電圖顯示低電壓和慢活動(dòng)等改變。X檢查可見(jiàn)心臟縮小。骨質(zhì)疏松等改變。

　　診斷和鑒別診斷：營(yíng)養(yǎng)不良癥的診斷主要根據(jù)飲食習(xí)慣史、營(yíng)養(yǎng)不良史和臨床表現(xiàn)。皮下脂肪消耗、體重減輕、水腫、血漿總蛋白和白蛋白降低，24h尿肌酐/身高比值降低的程度和動(dòng)態(tài)觀察，對(duì)本病的診斷和嚴(yán)重程度提供客觀的基本估計(jì)。雖然慢性PEM最明顯的改變是體重減輕，但應(yīng)注意影響體重的因素。明顯水腫者體重?zé)o明顯下降;原來(lái)肥胖的病人，發(fā)生繼發(fā)性PEM時(shí)，因有脂肪貯存和足夠的皮下脂肪，其PEM表現(xiàn)較少。應(yīng)注意可能同時(shí)存在維生素和其他營(yíng)養(yǎng)素缺乏、水、電解質(zhì)平衡時(shí)常，引起繼發(fā)性PEM的原發(fā)病，并發(fā)感染等。并注意與心、腎、肝、胃腸道疾病鑒別。蛋白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的皮膚的改變應(yīng)與糙皮病的皮膚變化呈對(duì)稱性，且主要在暴露部位。