臨床表現(xiàn)：發(fā)病年齡與所用飲食成分有關(guān)由于各種奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即給予人工喂養(yǎng)的新生患兒常在2～3天內(nèi)出現(xiàn)嘔吐、腹瀉脫水、休克和出血傾向等急性肝功能衰竭癥狀;母乳喂養(yǎng)兒都在幼嬰兒時(shí)期給予含蔗糖或果糖的輔食后發(fā)病在喂養(yǎng)30min內(nèi)即發(fā)生嘔吐腹痛、出冷汗直至昏迷和驚厥等低血糖癥狀，若不及時(shí)終止這類食物則患兒迅速出現(xiàn)食欲不振、腹瀉、體重不增、肝大、黃疸、水腫和腹水等。有些患兒在嬰兒時(shí)期會(huì)因?qū)掖芜M(jìn)食“甜食”后發(fā)生不適癥狀而自動(dòng)拒食，這種保護(hù)性行為可使患兒健康成長(zhǎng)至成人期。少數(shù)患兒可能因未及時(shí)診斷治療而死于進(jìn)行性肝功能衰竭。 　　并發(fā)癥：嘔吐、腹瀉可致脫水休克，發(fā)生急性肝功能衰竭、肝硬化出現(xiàn)黃疸水腫腹水和出血傾向昏迷等，或發(fā)生低血糖，出現(xiàn)驚厥等癥狀，體重不增肝大等。 　　診斷：確診可依據(jù)：1.臨床特點(diǎn)從食物中摒除果糖后，臨床癥狀于幾小時(shí)內(nèi)消失。2.果糖耐量試驗(yàn)(fructosetolerancetest)顯示血葡萄糖及血磷急速下降同時(shí)果糖脂肪酸及乳酸上升但本試驗(yàn)易引起低血糖發(fā)作故宜慎用，而且所用果糖量宜減少，口服按0.5g/kg靜脈量減半兒童也可按3g/m2口服。3.活檢肝腸黏膜中酶的測(cè)定顯示酶活性顯著減低 　　　　遺傳性果糖不耐受-檢查 　　實(shí)驗(yàn)室檢查：1.血液生化檢查在急性癥狀出現(xiàn)時(shí)患兒應(yīng)呈現(xiàn)低血糖同時(shí)血磷血鉀呈一過(guò)性降低血清果糖乳酸、丙酮酸和尿酸增高。低糖血癥時(shí)還可見(jiàn)患兒血清胰島素降低而胰高糖素腎上腺素和生長(zhǎng)激素濃度增高;隨著這些激素的變化血漿游離脂肪酸明顯增高，有別于正常人。果糖-1,6-二磷酸酶缺乏癥(屬常染色體隱性遺傳，其臨床表現(xiàn)酷似果糖不耐癥主要為肝臟腫大)進(jìn)食果糖后和在饑餓時(shí)均能導(dǎo)致低血糖發(fā)作故易與糖原累積病“酮性低血糖”及本癥相混淆。血清膽紅質(zhì)、轉(zhuǎn)氨酶和凝血因子的檢測(cè)有助于對(duì)急性肝功能衰竭的診治。 　　2.尿液生化檢查對(duì)疑似的急癥患兒都應(yīng)檢測(cè)尿液果糖。持續(xù)進(jìn)食果糖的患兒常有腎小管酸中毒和Fanconi綜合征樣的腎小管再吸收障礙因此應(yīng)對(duì)尿液pH蛋白氨基酸和重碳酸鹽等進(jìn)行檢測(cè)。 　　3.果糖耐量試驗(yàn)一次給予果糖200～250mg/kg靜脈快速注射后檢測(cè)血液中果糖葡萄糖無(wú)機(jī)磷、尿酸和轉(zhuǎn)氨酶可供診斷。本試驗(yàn)應(yīng)在病情穩(wěn)定后數(shù)周進(jìn)行。 　　4.酶學(xué)檢查可采用肝、腎或腸黏膜活檢組織進(jìn)行，但非診斷必需。