診斷： 1.原發(fā)病的臨床表現(xiàn) 因原發(fā)病的癥狀和體征而各不相同。

　　2.低蛋白血癥 血漿白蛋白、γ球蛋白(IgG、IgM、IgA，但常常無IgE)、人纖維蛋白原、轉(zhuǎn)鐵蛋白、脂蛋白、血清銅藍(lán)蛋白的減少。

　　3.下肢水腫 由于血漿膠體滲透壓降低導(dǎo)致液體從毛細(xì)血管滲出增加。雖然全身性水腫非常少見，但是上肢或顏面水腫和(或)單側(cè)水腫在淋巴管擴(kuò)張可見。如果僅僅是血清蛋白質(zhì)而白蛋白的減少不明顯，則幾乎很少出現(xiàn)臨床癥狀。

　　4.消化不良 脂肪和(或)糖類吸收不良，可引起腹瀉、脂溶性維生素缺乏的臨床表現(xiàn)。

　　5.免疫功能降低 淋巴管阻塞、淋巴細(xì)胞減少癥可使患者的細(xì)胞免疫功能降低。

　　臨床上凡是不明原因的低蛋白血癥，如能排除肝、腎疾病所致的營養(yǎng)不良或消耗性疾病，即應(yīng)疑及本病;如伴有胃腸道疾病的表現(xiàn)，更應(yīng)考慮本病。本病的診斷應(yīng)包括以下3個(gè)方面：

　　1.有低蛋白血癥存在 臨床表現(xiàn)為水腫、低血漿蛋白。

　　2.有蛋白質(zhì)從胃腸道丟失的證據(jù) 糞51Cr白蛋白測定及α1抗胰蛋白酶清除率測定對診斷蛋白質(zhì)從胃腸道丟失具有較大意義，但其檢測方法復(fù)雜，臨床上難以普及。目前尚無簡便的臨床試驗(yàn)方法可確定胃腸道蛋白丟失。

　　3.病因診斷 可根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)和必要的實(shí)驗(yàn)檢查或特殊檢查進(jìn)行綜合分析判斷。