ACTH分泌增加，引起雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生。增生的皮質(zhì)持續(xù)大量地合成雄激素和致高血壓的鹽類皮質(zhì)素。 　　20～22碳鏈酶缺乏導(dǎo)致罕見先天性脂性腎上腺增生伴，常有類固醇激素生成完全障礙，如無足夠的替代治療，嬰兒將早期死亡。 　　3β-羥類固醇脫氫酶異構(gòu)酶的缺乏致使孕酮，醛固酮和皮質(zhì)醇的合成障礙，脫氫異雄酮則過度產(chǎn)生，這種不尋常的綜合征特點(diǎn)是低血壓、低血糖和男性假兩性畸形。女性為不常見的多毛，有變化不定的黑色素沉著。 　　21-羥化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能轉(zhuǎn)化為皮質(zhì)醇，多見的不足有二種形式：(1)多種多樣的丟鈉，醛固酮低或缺乏;(1)更常見的是非丟鈉型，多毛，男性化，低血壓和色素沉著常見。 　　17α-羥化酶缺乏，最多見于女性患者，有些到成年表現(xiàn)為皮質(zhì)醇低水平，ACTH代償性增高。原發(fā)性閉經(jīng)，性幼稚，很少有男性假兩性畸形。鹽類皮質(zhì)激素分泌過多引起高血壓，以11-脫氧皮質(zhì)酮增高為主。 　　11β-羥化酶缺乏使皮質(zhì)醇和皮質(zhì)酮的形成受阻，ACTH釋放過高，致深度黑色素沉著，由于11-去氧皮質(zhì)酮分泌過量而引起高血壓，無明顯性征異常。 　　18-羥類固醇脫氫酶缺乏，皮癥罕見，為醛固酮生物合成最后一步的特異性阻滯所致。故患者尿鈉丟失多，引起脫水和低血壓。 　　青春期后，極少發(fā)現(xiàn)多毛和閉經(jīng)等男性化表現(xiàn)，偶然在中年時(shí)引起男性化現(xiàn)象，這種獲得性的腎上腺輕度酶的異常稱為腎上腺皮質(zhì)良性男性化現(xiàn)象。 　　新生女嬰外生殖器像有嚴(yán)重的尿道下裂和隱睪，男孩在出生時(shí)多為正常，在宮內(nèi)胎兒已有過量雄激素，故已有明顯異常。 　　未經(jīng)治療的患者出現(xiàn)多毛，肌肉發(fā)達(dá)、閉經(jīng)和乳房發(fā)育。男性患者生殖器官超常地大。雄激素過多抑制促性激素的分泌，致使睪丸萎縮。在極為罕見的情況，睪丸內(nèi)有增生的腎上腺皮質(zhì)殘余會使睪丸增大和變硬，絕大多數(shù)病人青春期后無精液。由于腎上腺皮質(zhì)增生，患者3～8歲時(shí)身高驟增，以至于比同齡孩子高出許多。大約9～10歲左右過量雄激素致骨骺早期融合，使生長終止，病人成年后較矮小。男女都具有挑釁行為和性欲增強(qiáng)，而致發(fā)生社會問題和紀(jì)律問題，在某些男孩身上尤為突出。 　　【輔助檢查】 　　尿17-酮類醇水平高于同性別同年齡的正常者。尿中孕酮水平早期升高(這比尿17-KS的水平更為敏感，因孕酮是雄激素的前體)，血17-羥孕酮水平升高是最敏感的指標(biāo)，適用于兒童，染色體檢查正常。X線檢查會發(fā)現(xiàn)骨齡早化。側(cè)位尿道膀胱造影會顯示陰道，尿道和膀胱。CT掃描可見高度增生的腎上腺。尿道鏡可看清開口于尿道后壁的陰道，也能進(jìn)入陰道并看到子宮。