1.心血管畸形 本病征伴心血管異常者約占60%～70%，在同一家族中患者的心臟畸形改變有差異。最常見的心血管畸形是房間隔缺損(多系Ⅱ孔型，也有Ⅰ孔型與Ⅱ孔型并存者)和室間隔缺損，其次是心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)異常及心肌病，而動脈導(dǎo)管未閉、大血管轉(zhuǎn)位、冠狀動脈異常、二尖瓣狹窄或脫垂、肺動脈狹窄、三尖瓣閉鎖等極少見。臨床上可出現(xiàn)先心病的多種癥狀和體征，如心悸、氣短及乏力等，嚴(yán)重者可出現(xiàn)充血性心力衰竭及并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎。主要體征為胸骨左緣2～3或3～4肋間聞及收縮期雜音，伴震顫，肺動脈瓣第二音亢進(jìn)及分裂，肺動脈瓣區(qū)收縮期雜音或三尖瓣區(qū)舒張期雜音。

　　2.骨骼、肌肉畸形 骨骼畸形可累及雙側(cè)上肢，以左側(cè)較重。前臂、腕及橈側(cè)骨骼的變異或缺如最為常見，橈側(cè)腕骨可因骨化延遲使第一掌骨基底部接近中線，與其他掌骨并列，魚際可消失，由于拇指與其他四肢處于同一水平，故失去對掌功能，拇指變異是本病征特征性改變，常為半脫位、并指、拇指三節(jié)、末節(jié)彎向尺側(cè)、分叉狀，短小或缺如或拇指僅存軟組織而無骨骼。

　　1.家系調(diào)查 對兼有房間隔缺損等先天性心臟病和以上肢，尤其拇指發(fā)育不全和缺陷的病例進(jìn)行家系調(diào)查。有一個家族中四代9人發(fā)病。

　　2.超聲心動圖、心導(dǎo)管、心電圖、X線、染料稀釋曲線等檢查，以確定先天性心臟病類型。

　　3.骨骼X攝片和染色體檢查。

　　可出現(xiàn)心力衰竭，并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎。失去對掌功能，可伴有高腭弓、腭裂、身材矮小、面部發(fā)育不全、面部血管瘤、兩側(cè)瞳孔大小不等，外耳道閉塞及胃腸道和泌尿生殖系等畸形。