1.尿液檢查 尿中含有大量胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸。尿胱氨酸的檢查方法如下：

　　(1)尿胱氨酸結(jié)晶檢查：尿胱氨酸排泄量較大者，可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結(jié)晶，這對(duì)本病的診斷具有重要價(jià)值。取晨尿作離心沉淀，光鏡檢下可見六角形扁平狀與苯環(huán)式相似的結(jié)晶。結(jié)晶出現(xiàn)常示尿胱氨酸濃度超過200～250mg/L。

　　(2)氰化硝普鹽試驗(yàn)：結(jié)石與氰化硝普鈉呈陽(yáng)性反應(yīng)，可作為篩選性診斷試驗(yàn)。將結(jié)石研成粉末，放少許于試管中，加1滴濃氨水，后再加1滴5%氰化鈉，5min后再加3滴5%硝普鈉。

　　(3)尿色譜法定量測(cè)定：對(duì)確認(rèn)及分型有幫助。

　　(4)吡咯烷及呱啶尿：由于空腸對(duì)這些氨基酸吸收不良，大量賴氨酸與鳥氨酸在腸道降解產(chǎn)生尸胺與腐胺，吸收后被還原成吡咯烷與呱啶從尿排出引起。

　　(5)尿常規(guī)檢查：氨酸尿路結(jié)石常引起反復(fù)血尿，繼發(fā)感染時(shí)白細(xì)胞增高。

　　2.血液檢查 少數(shù)可合并高尿酸血癥，低鈣血癥等。

　　3.糞檢查 由于空腸對(duì)氨基酸吸收不良，氨基酸從糞中大量丟失。 腹部平片檢查可見結(jié)石呈淡薄陰影，造影、B超檢查也可發(fā)現(xiàn)結(jié)石。腦電圖檢查和腦CT檢查可發(fā)現(xiàn)異常，嚴(yán)重腦病發(fā)作者可有彌漫性腦萎縮。 Tahmoush等研究發(fā)現(xiàn)，小腦共濟(jì)失調(diào)患兒，腦皮質(zhì)有廣泛性神經(jīng)元丟失，小腦浦肯野細(xì)胞減少。