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先天性銅代謝障礙

先天性銅代謝障礙 應(yīng)該做什么檢查

　　肝豆?fàn)詈俗冃缘陌Y狀是肝硬化，大腦豆?fàn)詈藚^(qū)功能不全的神經(jīng)性異常、共濟(jì)失調(diào)、肢體震顫，角膜K-F環(huán)(角膜外緣呈棕色或灰綠色的環(huán))，皮膚色素沉著，與低磷酸鹽血癥及低尿酸血癥一起出現(xiàn)的以氨基酸尿、磷酸鹽尿、尿酸尿?yàn)樘攸c(diǎn)的腎異常。血清銅濃度通常降低，尿銅排出量顯著增加，銅藍(lán)蛋白濃度一般下降，白細(xì)胞色素氧化酶活力下降。

　　Menke綜合征該病病變的基本原因可能是銅從小腸粘膜細(xì)胞運(yùn)入血液和肝臟中的銅含量減少。最近，進(jìn)行Menke病患者皮膚的纖維母細(xì)胞培養(yǎng)，表明其銅含量增加。因此，細(xì)胞輸送的異?？磥聿幌抻谛∧c粘膜細(xì)胞。

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