腦性癱瘓

　　患兒最初表現(xiàn)為肌張力減低和活動(dòng)減少，患兒長(zhǎng)大后，在軀體四肢欲協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)時(shí)，如坐、立和行走時(shí)，出現(xiàn)明顯的小腦功能障礙，表現(xiàn)為坐姿不穩(wěn)、伸手取物動(dòng)作不協(xié)調(diào)、步態(tài)笨拙而經(jīng)常跌倒、走路時(shí)軀干不穩(wěn)伴頭部略有節(jié)律的運(yùn)動(dòng)(蹣跚步態(tài))等。肌力正常，腱反射存在，跖反射屈性或伸性，無(wú)肌萎縮。有些病例共濟(jì)失調(diào)伴肌痙攣，無(wú)肌張力減低，稱痙攣性共濟(jì)失調(diào)性雙側(cè)癱(spastic-ataxic diplegia)，隨患者生長(zhǎng)發(fā)育病情可有好轉(zhuǎn)。大齡兒童可見(jiàn)小腦性步態(tài)、肢體共濟(jì)失調(diào)、眼震和發(fā)音不連貫等，需與肌陣攣、舞蹈病、手足徐動(dòng)、肌張力障礙及震顫等鑒別。CT和MRI檢查可見(jiàn)小腦萎縮。

　　小兒脊髓性肌萎縮

　　少年型脊髓性肌萎縮 又稱SMA-Ⅲ型，也稱為Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander綜合征或輕度SMA。是SMA中表現(xiàn)最輕的一類。本病在兒童晚期或青春期出現(xiàn)癥狀，開(kāi)始為步態(tài)異常，下肢近端肌肉無(wú)力。緩慢進(jìn)展。漸累及下肢遠(yuǎn)端和上雙肢?？纱婊钪脸扇似凇１憩F(xiàn)為神經(jīng)元性近端肌萎縮，容易和肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良相混淆?；純撼Ｓ辛姿峒∷峒っ冈龈?。能行走的SMA-Ⅲ型患兒可出現(xiàn)蹣跚步態(tài)，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可無(wú)。維持獨(dú)立行走的時(shí)間與肌無(wú)力的發(fā)病年齡密切相關(guān)，2歲前發(fā)病者將在15歲左右不能行走，2歲后發(fā)病者可一直保持行走能力至50歲左右。大量的前瞻性臨床研究表明，SMA-Ⅱ型和Ⅲ型在數(shù)年內(nèi)肌無(wú)力癥狀進(jìn)展緩慢或沒(méi)有進(jìn)展。

　　聽(tīng)神經(jīng)鞘瘤

　　步態(tài)異常：走路不穩(wěn)，呈蹣跚步態(tài)，是由于平衡受損及共濟(jì)運(yùn)動(dòng)失調(diào)的結(jié)果。病人走路時(shí)兩腿分開(kāi)，不能走直線，身體左右搖擺不定呈曲線前進(jìn)，或呈“Z”形前進(jìn)。有向患側(cè)傾倒的趨勢(shì)，并有時(shí)跌倒。

　　發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位-幼兒及兒童期先天性髖脫位

　　臨床癥狀：走路較晚，步態(tài)異常：開(kāi)始走路時(shí)步態(tài)不穩(wěn)呈蹣跚、搖擺或搖動(dòng)步故態(tài)(單側(cè));雙側(cè)者為鴨行步態(tài)，肢體不等長(zhǎng)，軀干呈代償性側(cè)彎。

　　大骨節(jié)病

　　若在少年時(shí)期發(fā)病，由于骨骺板提前骨化，使發(fā)育出現(xiàn)障礙，表現(xiàn)為侏儒型。體型矮小，關(guān)節(jié)粗大，并有疼痛與活動(dòng)受限，以踝關(guān)節(jié)發(fā)病最早，接著順序?yàn)槭种戈P(guān)節(jié)、膝、肘、腕、足趾關(guān)節(jié)和髖部。因骺板融合速度不一致，兩下肢往往出現(xiàn)膝內(nèi)翻，膝外翻或髖內(nèi)翻畸形。手指短小粗小，足部扁平。年齡愈輕，畸形愈重。

　　如果在青春后期發(fā)病，則畸形不明顯。主要表現(xiàn)為骨關(guān)節(jié)炎癥狀，關(guān)節(jié)腫脹，有少量積液，活動(dòng)時(shí)有磨擦感，并時(shí)有交鎖癥狀，有時(shí)還可檢查到關(guān)節(jié)內(nèi)有游離體。成人下肢發(fā)病多，因踝、膝腫脹疼痛，行走十分不便。