臨床表現(xiàn)

　　向心型肥胖，蛋白質(zhì)過度消耗現(xiàn)象，糖代謝紊亂，電解質(zhì)紊亂，心血管變化，免疫力降低，造血及血液系統(tǒng)變化，性功能障礙，神經(jīng)精神障礙，皮膚色素沉著。

　　庫欣綜合征的診斷分三個方面：確定疾病診斷、病因診斷和定位診斷。

　　確定疾病診斷 主要依典型的臨床癥狀和體征。如向心性肥胖、紫紋、毛發(fā)增多、性功能障礙、疲乏等。加上尿17羥皮質(zhì)類固醇排出量顯著增高，小劑量氟美松抑制試驗不能被抑制和血11羥皮質(zhì)類固醇高于正常水平并失去晝夜變化節(jié)律即可確診為皮質(zhì)醇癥。早期輕型的病例應(yīng)與單純性肥胖相鑒別。

　　小劑量氟美松試驗：服用小劑量氟美松不影響尿中17羥類固醇的測定，但可反饋抑制垂體分泌ACTH。方法是連續(xù)6天測定24小時尿中17羥皮質(zhì)類固醇的排出量，在第3～4天每天口服氟美松0.75mg每8小時1次。將每天測出的值在座標(biāo)上標(biāo)出并連成曲線。正常人用藥后2天尿中17羥皮質(zhì)類固醇的排出量比用藥前明顯減低，如其下降在一半以上則說明有明顯抑制，屬正常。反之降低不明顯或不超過50%，則為皮質(zhì)醇癥。

　　病因診斷 即區(qū)別是由腎上腺皮質(zhì)腺瘤、腺癌、垂體腫瘤引起的皮質(zhì)增生、非垂體腫瘤或異源性ACTH分泌腫瘤引起的皮質(zhì)增生。

　　其它影像學(xué)診斷方法

　　腎上腺正常，部分垂體有占痊

　　患側(cè)腎上腺占位

　　患側(cè)腎上腺占位

　　腎上腺正常，可能發(fā)現(xiàn)分泌異源ACTH的病灶

　　1、蝶鞍的X線學(xué)診斷 垂體腫瘤可引起視神經(jīng)受壓而出現(xiàn)顳側(cè)偏盲。在蝶鞍X線點片上可見鞍底、鞍背骨質(zhì)疏松脫鈣，前后突吸收，蝶鞍擴大。分層片或cT則可顯示更小的垂體腫瘤。這種由垂體腫瘤引起繼發(fā)性腎上腺皮質(zhì)增生者約占皮質(zhì)醇癥的10%。

　　2、ACTH興奮試驗 腎上腺皮質(zhì)增生者 對ACTH的刺激仍有明顯反應(yīng)。其方法同小劑量氟美松試驗，但在第3～4天每天由靜脈滴 入ACTH20u(加入5%葡萄糖液500～1000ml 內(nèi)，8小時滴完)。腎上腺皮質(zhì)增生時，注射 ACTH后2天的24小時尿17羥皮質(zhì)類固醇的排 出量比注射前增高50%以上，血中嗜伊紅細(xì)胞計數(shù)常同時下降80～90%。腎上腺皮質(zhì)增生伴有小腺瘤或結(jié)節(jié)狀皮質(zhì)增生時，ACTH抑制試驗的反應(yīng)和增生相似，但有時較弱或不明顯。腎上腺皮質(zhì)腫瘤時，因正常腎上腺皮質(zhì)處于萎縮狀態(tài)，故不起反應(yīng)或反應(yīng)很弱。但病程短，尤其小腺瘤或發(fā)展迅速的皮質(zhì)癌，因腫瘤外的腎上腺皮質(zhì)尚未萎縮，對此試驗仍有較明顯的反應(yīng)。異源性ACTH分泌腫瘤因腫瘤大量分泌ACTH，腎上腺皮質(zhì)已處于持久的高興奮狀態(tài)，故對此試驗也不起反應(yīng)。

　　3、大劑量氟美松抑制試驗 方法與小劑量氟美松試驗相同，但第3～4天每6小時服氟美松2mg。服藥后尿24小時17羥皮質(zhì)類固醇排出量比服藥前減少50%以上為陽性反應(yīng)。異源ACTH分泌腫瘤、皮質(zhì)腺瘤、皮質(zhì)腺癌的分泌功能均是自主性的，對此試驗均不起反應(yīng)。而皮質(zhì)增生者則可有明顯抑制呈陽性反應(yīng)。皮質(zhì)增生伴小腺瘤或結(jié)節(jié)性增生者盡管ACTH興奮試驗可陽性，但大劑量氟美松卻不能抑制其分泌(即興奮得起，但抑制不下)。此時需作其它試驗來區(qū)別是皮質(zhì)腫瘤還是增生。

　　4、甲吡酮(雙吡啶異丙酮、甲雙吡丙酮、Su4885)試驗 甲吡酮抑制11β-羥化酶而使11-去氧皮質(zhì)酮轉(zhuǎn)變?yōu)槠べ|(zhì)酮及11-去氧皮質(zhì)醇轉(zhuǎn)變成皮質(zhì)醇的過程受阻，使血漿皮質(zhì)醇降低，從而反饋抑制減弱，促使垂體分泌大量ACTH。血漿ACTH增高(正常值上午8～10時<100pg/ml)，11-去氧皮質(zhì)醇的合成增多。11-去氧皮質(zhì)醇包括在17羥及17酮皮質(zhì)類固醇的測定范圍內(nèi)，因此尿中17羥及17酮皮質(zhì)類固醇的排出量也增多。故此試驗可測定垂體分泌ACTH的儲備能力。皮質(zhì)增生時，甲吡酮試驗呈陽性反應(yīng);而皮質(zhì)腫瘤時，因腫瘤自主地大量分泌皮質(zhì)醇，抑制了垂體分泌ACTH的能力，甲吡酮的興奮作用不能顯示出來。而垂體腺瘤所致的皮質(zhì)醇癥時，垂體能自主大量分泌ACTH，故也呈陰性反應(yīng)。

　　5、加壓素試驗 加壓素有類似CRF的作用，故可用以測定垂體分泌ACTH的儲備功能。皮質(zhì)增生者呈陽性反應(yīng)(血ACTH及尿17羥皮質(zhì)類固醇排多量均增加)。皮質(zhì)腫瘤者呈陰性反應(yīng)。加壓素可引起冠狀動脈收縮，故老年、冠心病病人不宜試用。

　　如ACTH、甲吡酮、加壓素三個試驗均呈無反應(yīng)，則可能是腎上腺皮質(zhì)癌;三試驗均為陽性反應(yīng)時，為皮質(zhì)增生。

　　定位診斷 主要是腎上腺皮質(zhì)腫瘤的定位，以利手術(shù)切除。但定位的同時，也常解決了病因診斷。

　　1、X線胸片 可除外肺癌和肺轉(zhuǎn)移灶。

　　2、靜脈腎盂造影 了解雙腎情況。較大的腎上腺腫瘤可將患側(cè)腎臟向下推移。

　　3、腹膜后充氣造影 由于腎上腺皮質(zhì)腺瘤一般不太大，且肥胖病人腹膜后大塊狀脂肪組織?？蓪?dǎo)致誤診，現(xiàn)已少用。

　　4、B超 方便有效。對腎上腺皮質(zhì)腫瘤的定位診斷的正確率可達(dá)90%以上。

　　5、CT對直徑0.5～1cm以上的腎上腺皮質(zhì)腺瘤大多能正確定位。

　　6、放射性核素標(biāo)記碘化膽固醇腎上腺掃描 正常腎上腺顯影較淡且對稱，部分人不顯像。皮質(zhì)增生時兩側(cè)腎上腺顯像對稱但濃集。皮質(zhì)腺瘤或腺癌則腺瘤側(cè)腎上腺放射性濃集，對側(cè)不顯像。部分腺癌病例腫瘤顯像;部分腺癌病例腫瘤不顯像，可能是每單位重量的腫瘤組織為低功能性分泌激素，每單位重量的組織攝取膽固醇較少，致使放射性不濃集。本法也適用于手術(shù)后殘留腎上腺組織、移植的腎上腺組織的測定和尋找迷走的腎上腺組織。

　　7、腎上腺血管造影 引起皮質(zhì)醇癥的腎上腺皮質(zhì)腫瘤一般較小，血供也不豐富，故一般不做腎上腺血管造影和經(jīng)靜脈導(dǎo)管采取血樣測定皮質(zhì)醇。但也有用選擇性腎上腺動脈或靜脈造影顯示腎上腺皮質(zhì)腺瘤的報道。凡其它方法不能定位的腺瘤，尤其是皮質(zhì)腺癌、可選用腎上腺血管造影的方法明確診斷。