埃布斯坦綜合征發(fā)病可早可晚癥狀可輕可重體征可多種多樣。嚴(yán)重畸形者，出生后即可有明顯發(fā)紺和充血性心力 衰竭;畸形較輕者，直至成年不一定出現(xiàn)明顯癥狀該畸形最突出的癥狀是發(fā)紺和充血性心力衰竭。埃布斯坦綜合征的主要體征包括：膨隆而又安靜的心前區(qū)(望診無(wú)明顯心前區(qū)搏動(dòng)，觸診無(wú)肺動(dòng)脈關(guān)閉感);第1心音和第2心音明顯分裂，可有增強(qiáng)的第3心音，還可以出現(xiàn)第4心音;分裂的第1心音的第2成分常呈喀喇音性質(zhì)此即所謂“揚(yáng)帆征”(sail sign);三尖瓣區(qū)可出現(xiàn)柔和的收縮期雜音及短促的舒張中期雜音。此外還有發(fā)紺杵狀指(趾)頸靜脈收縮期正性搏動(dòng)。Siber認(rèn)為，對(duì)該畸形來(lái)說(shuō)，最具有特征性的體征是這樣兩組：①發(fā)紺伴安靜的心前區(qū);②第1心音、分裂的第2心音、增強(qiáng)的第3心音或第4心音所構(gòu)成的四重奏。可以合并心力衰竭、心律失常、腦栓塞和腦膿腫等并發(fā)癥。

　　診斷本病時(shí)下列要點(diǎn)具有參考價(jià)值：

　　1.新生兒期青紫癥狀明顯以后減輕或完全消失，年長(zhǎng)后青紫重新出現(xiàn)

　　2.青紫癥狀合并快速型心律失常應(yīng)首先考慮本病

　　3.右向左分流的先心病，肺血偏少而無(wú)右室肥厚。

　　4.心臟增大，但心前區(qū)搏動(dòng)很弱，聽(tīng)診時(shí)有“多音律”心音。

　　5.肺血偏少而心影增大，主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈影偏小，心影似球囊。

　　6.P波特高，但無(wú)右室肥厚的圖形。

　　7.右心導(dǎo)聯(lián)示完全性右束支傳導(dǎo)阻滯及細(xì)小多相的寬QRS波。

　　8.有青紫伴B型預(yù)激綜合征，肺血偏少者。

　　9.V1～4導(dǎo)聯(lián)上有QR型波及T波倒置。

　　10.超聲心動(dòng)圖顯示三尖瓣附著點(diǎn)下移

　　診斷時(shí)根據(jù)臨床表現(xiàn)和血流動(dòng)力學(xué)變化可將埃布斯坦綜合征分為3型：①輕型：無(wú)或輕度青紫，心功能Ⅰ～Ⅱ級(jí)心臟輕～中度增大，心內(nèi)分流以左向右為主，右房與功能性右室之間無(wú)壓差心血管造影無(wú)雙球征，不需要手術(shù)或僅關(guān)閉心內(nèi)缺損即可，預(yù)后良好。②狹窄型：青紫明顯，心功能Ⅱ級(jí)以上，心臟輕～中度增大肺循環(huán)血流量減少，擴(kuò)大的右房與功能性右室之間有壓差，心內(nèi)分流為右向左，心血管造影見(jiàn)雙球征，需要手術(shù)治療。③閉鎖不全型：無(wú)或輕度青紫，心功能Ⅱ級(jí)以上，心臟重度增大，右房與功能性右室之間無(wú)壓差，心內(nèi)分流可為左向右或右向左，造影可見(jiàn)右房極大，有雙球征，需手術(shù)治療。

　　其它輔助檢查：埃布斯坦綜合征的診斷，臨床癥狀和體征固然可能給予重要提示但要作出準(zhǔn)確診斷尚有賴于下述各項(xiàng)輔助檢查，尤其是選擇性心血管造影術(shù)。

　　1.心電圖 P波振幅增高及(或)增寬，有時(shí)可見(jiàn)切跡以Ⅱ、Ⅲ，aVF以及V1導(dǎo)聯(lián)最為清楚。有人認(rèn)為P波改變的程度與預(yù)后有關(guān)，P波正常者常無(wú)癥狀;顯著異常者，不但常有癥狀而且極易在短期內(nèi)迅速死亡。P-R間期常延長(zhǎng)完全性或不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯幾乎見(jiàn)于每一病人。肢體導(dǎo)聯(lián)及右胸導(dǎo)聯(lián)常有低電壓。右心室肥厚偶見(jiàn)，但絕無(wú)左心室肥厚的圖形。 Vl～4導(dǎo)聯(lián)的QRS波群呈Qr型并伴有T波倒置，是本畸形一種特異性心電圖變化。 該畸形病人約有5%～25%合并預(yù)激綜合征(B型)。先天性心臟病合并預(yù)激綜合征者，其中30%為Ebstein畸形。因此，在臨床上，當(dāng)先天性心臟病合并預(yù)激綜合征時(shí)，應(yīng)疑及Ebstein畸形之可能。這種畸形可發(fā)生各種心律失常，其中陣發(fā)性室上性心動(dòng)過(guò)速常見(jiàn)，即使無(wú)預(yù)激綜合征也是如此其他心律失常如房性期前收縮、心房撲動(dòng)或心房顫動(dòng)等均可見(jiàn)。

　　2.X線檢查 輕度畸形者，心臟擴(kuò)大不明顯，肺血正常。中、重度畸形者，心臟向兩側(cè)擴(kuò)大，主要為右心房擴(kuò)大。透視下心緣搏動(dòng)不明顯，與擴(kuò)大的心臟很不相稱，類似于心包積液或肺動(dòng)脈口狹窄伴心力衰竭的X線征象。由于右心房擴(kuò)大加上右心室流出道向左移位，心影可呈方盒形或漏斗形，少數(shù)病變可呈球形。肺血減少，主動(dòng)脈結(jié)正?；蚱　?/P>

　　3.超聲心動(dòng)圖 最典型的表現(xiàn)是三尖瓣前葉活動(dòng)振幅增加同時(shí)又有關(guān)閉延遲(至少要在二尖瓣關(guān)閉后0.04s才關(guān)閉)。此外，如果將探頭放在一般顯示右心室的部位可見(jiàn)巨大心腔(房化的右心室)，還可見(jiàn)到三尖瓣的EF斜率(舒張?jiān)缙诘年P(guān)閉運(yùn)動(dòng))減慢。

　　4.右心導(dǎo)管檢查 以往認(rèn)為埃布斯坦綜合征作心導(dǎo)管檢查危險(xiǎn)性極大，易發(fā)生嚴(yán)重的心律失常，甚至危及生命。因此若不考慮心臟矯治術(shù)，最好不作此檢查現(xiàn)在認(rèn)為若臨床診斷不明時(shí)盡管有危險(xiǎn)仍應(yīng)進(jìn)行。在有經(jīng)驗(yàn)人員操作及有搶救設(shè)備條件下，危險(xiǎn)不大。一組國(guó)際合作研究本畸形患者共505例，行導(dǎo)管檢查及造影共363例，發(fā)生心律失常者100例，其中死亡13例。 右心導(dǎo)管檢查時(shí)導(dǎo)管常盤(pán)繞在擴(kuò)大的右心房?jī)?nèi)。操縱導(dǎo)管往往可將導(dǎo)管尖送入左心房(通過(guò)心房間交通)，但卻難于進(jìn)入右心室。 右心房?jī)?nèi)壓力較高，右心房壓力曲線示a波、v波增大。右心室舒張壓高，收縮壓正?；蛏愿摺７蝿?dòng)脈壓正?；蚱彤?dāng)從肺動(dòng)脈到右心室，或從右心室到右心房回抽導(dǎo)管，并連續(xù)記錄壓力曲線時(shí)，可發(fā)現(xiàn)肺動(dòng)脈瓣兩側(cè)有收縮壓差，三尖瓣兩側(cè)有舒張壓差。多數(shù)病人，在心房水平有右至左分流，偶可發(fā)現(xiàn)該水平有左至右分流。 這里應(yīng)特別提到的是，如能同時(shí)記錄壓力曲線和心腔內(nèi)心電圖，?？砂l(fā)現(xiàn)在右心房與功能性右心室之間有一移行區(qū)(圖1)。該區(qū)所錄得的壓力同右心房而腔內(nèi)心電圖圖形同右心室。這個(gè)移行區(qū)即為房化了的右心室。這一發(fā)現(xiàn)，常有助于埃布斯坦綜合征的診斷。

　　5.選擇性右心系統(tǒng)造影 該畸形造影診斷的主要依據(jù)是：三尖瓣畸形、下移和右心室房化一般于顯影的右心房室下緣可見(jiàn)兩個(gè)切跡，其一在脊柱中線附近，為固有的三尖瓣環(huán);其二位于脊柱左側(cè)為下移之三尖瓣的反映。兩個(gè)切跡之間即為房化的右心室另外，選擇性右心房造影，尚可發(fā)現(xiàn)右心房明顯擴(kuò)張，造影劑通過(guò)緩慢;左心房、左心室、主動(dòng)脈早期顯影(有心房間交通時(shí))。選擇性右心室造影，還可發(fā)現(xiàn)三尖瓣反流，右心室流出道狹窄或擴(kuò)張