1.癥狀 MDS臨床表現(xiàn)無特殊性，MDS通常起病緩慢，少數(shù)起病急劇。一般從發(fā)病開始轉(zhuǎn)化為白血病，在一年之內(nèi)約由50%以上。貧血患者占90%。包括面色蒼白、乏力、活動后心悸、氣短，老年人貧血常使原有的慢性心、肺疾病加重。發(fā)熱占50%，其中原因不明性發(fā)熱占10%～15%，表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)生的感染及發(fā)熱，感染部位以呼吸道，肛門周圍和泌尿系為多。嚴(yán)重的粒細(xì)胞缺乏可降低患者的抵抗力。出血占20%，常見于呼吸道，消化道，也由顱內(nèi)出血者，早期的出血癥狀較輕，多為皮膚粘膜出血，牙齦出血或鼻衄，女性患者可有月經(jīng)過多。晚期出血趨勢加重， 腦出血成為患者死亡的主要原因之一。嚴(yán)重的血小板降低可致皮膚淤斑、鼻出血、牙齦出血及內(nèi)臟出血。少數(shù)患者可有關(guān)節(jié)腫痛，發(fā)熱、皮膚血管炎等癥狀，多伴有自身抗體，類似風(fēng)濕病。

　　2.體征 MDS患者體征不典型。常為貧血所致面色蒼白，血小板減少所致皮膚淤點(diǎn)、淤斑。肝脾腫大者約占10%左右。極少數(shù)患者可有淋巴結(jié)腫大和皮膚浸潤，多為慢性粒單核細(xì)胞白血病(CMMoL)型患者。

　　3.特殊類型臨床表現(xiàn)

　　(1)5q-綜合征：患者第5號染色體長臂缺失而不伴有其他染色體畸變。多發(fā)生在老年女性，臨床表現(xiàn)為難治性巨細(xì)胞貧血，除偶需輸血外臨床病情長期穩(wěn)定，很少轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙园籽　?0%患者可有脾大，血小板正常或偶爾增加，骨髓中最突出的表現(xiàn)為有低分葉或無分葉的巨核細(xì)胞，常合并中等程度病態(tài)造血，但粒系造血正常。

　　第5號染色體長臂有5種重要造血生長因子基因，即IL-3、IL-4、IL-5、GM-CSF、G-CSF、同時(shí)還有GM-CSF受體基因。5q-綜合征如何影響造血生長因子對造血的調(diào)控尚不十分清楚。

　　(2)單體7綜合征：第7號染色體呈單體樣改變，多發(fā)生在以前接受過化療的患者。單體7很少單獨(dú)出現(xiàn)，常合并其他染色體畸變。孤立的單體7染色體畸變常見于兒童，可出現(xiàn)在FAB分型各亞型，大多數(shù)有肝脾腫大，貧血及不同程度白細(xì)胞和血小板減少，25%患者合并有單核細(xì)胞增多，中性粒細(xì)胞表面主要糖蛋白減少，粒、單核細(xì)胞趨化功能減弱，常易發(fā)生感染。單體7為一個(gè)預(yù)后不良指標(biāo)，部分患者可發(fā)展為急性白血病。

　　(3)11q-綜合征：第11號染色體長臂丟失，大多伴有其他染色體畸變。大部分為環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞性難治性貧血(RAS)型，有環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞增多和鐵貯存增加。一部分為難治性貧血伴原始細(xì)胞增多(RAEB)型。臨床上RAS型患者20%有11q-。第11號染色體長臂斷裂點(diǎn)部位報(bào)告不一，在q14～q23之間。q14斷裂點(diǎn)意義不明，但已知鐵蛋白H鏈基因在q13鄰近q14處。二者之間聯(lián)系尚待研究。

　　(4)5q-綜合征：5號染色體長臂缺失(5q-)是MDS常見的細(xì)胞遺傳學(xué)異常之一，可見于MDS的各個(gè)亞型。5q-有兩種情況：一種是單一5q-，即5q-是惟一的核型異常;另一種是復(fù)雜5q-，即除5q-外還同時(shí)有其他染色體異常改變。由于有單一5q-的RA和RARS有其特殊臨床表現(xiàn)和預(yù)后，故MDS的5q-綜合征是專指這種情況。

　　5q-綜合征主要發(fā)生于老年女性，外周血表現(xiàn)為大細(xì)胞貧血，白細(xì)胞數(shù)輕度減少或正常，血小板數(shù)正常或增高。骨髓中最突出的改變是巨核細(xì)胞發(fā)育異常，分葉減少的小巨核細(xì)胞明顯增多。紅系細(xì)胞發(fā)育異常的表現(xiàn)有時(shí)可不明顯，可有環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞?；颊叱事耘R床過程，主要是頑固性貧血，出血和感染少見。一般抗貧血治療無效，但僅靠定期輸血可較長時(shí)間存活，中位存活時(shí)間可達(dá)81個(gè)月，轉(zhuǎn)白率極低。

　　(5)鐵粒幼細(xì)胞性貧血(sideroblastic anemia,SA)：SA是一組異質(zhì)性疾病，其共同特征是由于不同原因引致幼紅細(xì)胞中亞鐵血紅素(heme)生物合成障礙，致使線粒體內(nèi)鐵負(fù)荷過多，形成繞細(xì)胞核排列的鐵粒，即環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞。SA可分為三大類：①遺傳性和先天性SA;②后天性SA;③由酒精中毒和某些藥物引起的可逆性SA。MDS的RARS屬于后天性SA。后天性SA中的一個(gè)主要亞型是原發(fā)性后天性SA(idiopathic acquired sideroblastic anemia，IASA)。Kushner等曾就文獻(xiàn)中和自己的IASA病例進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)：①幼紅細(xì)胞PAS染色陰性;②病程長，中位活存時(shí)間長達(dá)10年;③患者的活存曲線與正常人群相同，而不呈惡性疾患模式;④轉(zhuǎn)白率很低(7.4%)。MDS的RARS是否等同于IASA，F(xiàn)AB分型和WHO分型中都未做特別說明。但已有作者提出RARS中有兩類情況，一類應(yīng)診斷為MDS，另一類仍應(yīng)診斷為SA。這兩類的鑒別點(diǎn)如表1所示。