根據(jù)遺傳家譜的分析，可標(biāo)出等位基因的集合和孟德?tīng)栐瓌t，以及非等位基因的獨(dú)立性和依賴(lài)性，并能了解其特位性、結(jié)合性和單基因的突變性。它可以出現(xiàn)四種遺傳模式：

　　(1)常染色體顯性遺傳：這是常染色體基因寓于一個(gè)雜合于中，只有病人的一個(gè)親體攜帶這基因。遺傳規(guī)律是：①致病顯性基因在常染色體上，遺傳與性別無(wú)關(guān)，家族中男女得病機(jī)會(huì)均等。②每代都可有病人，常見(jiàn)連續(xù)數(shù)代。③由于病人基因型常屬雜型，如病人與正常人通婚，子女得病的機(jī)會(huì)為50%;如配偶均為病人，子女得病的機(jī)會(huì)將為75%。④近親婚配與此類(lèi)疾病遺傳無(wú)特殊意義，因?yàn)椴淮嬖诒憩F(xiàn)型正常的攜帶者。⑤它可有較大的可變性，有時(shí)可減到不外顯，但突變基因不消失，隔代又會(huì)出現(xiàn)。常見(jiàn)的有軟骨發(fā)育不全、指甲-髕骨綜合征、短指、蝎狀手或足、進(jìn)行性骨化性肌炎、骨干續(xù)連癥、埃-當(dāng)綜合征、成骨不全、蜘蛛狀指、脆弱性骨硬化、神經(jīng)纖維瘤病、面-肩胛-肱肌肉營(yíng)養(yǎng)障礙等。

　　(2)常染色體隱性遺傳：帶有異?；虻囊粋€(gè)雜合子與另一個(gè)雜合子結(jié)合，可造成一個(gè)異常結(jié)合的純合子。它的遺傳規(guī)律是：①男女發(fā)病機(jī)遇均等。②病人一定是純合子，后代中每4人中有一個(gè)病人。③家譜呈橫向受患排列。其表現(xiàn)型必然是同一家庭中的同胞，即發(fā)生于不受患的父母和同胞。④雜合子特征是由于隱性特征者與正常人通婚，下代有一個(gè)隱性特征攜帶者，有一半后代受患。常見(jiàn)的有鈣化性軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙、Hurler綜合征、Morquio綜合征、肢體-肢帶肌肉營(yíng)養(yǎng)障礙等。

　　(3)X染色體伴性顯性遺傳：致病顯性突變基因在X染色體上。女性多為雜合子，X染色體上的基因只能傳給女孩。所以男性病人與正常女性通婚，下代女孩都將得病，而男孩正常。遺傳規(guī)律是：①病人的父母中必有一人患病。②病可代代相傳，但病人的正常子女不會(huì)有致病基因傳給下代。③由于致病顯性基因在X染色體上，因此得病與性別有關(guān)?；疾∧行耘c正常女性通婚，下代女性得病，而男性正常;若患病女性與正常男性通婚，則兩性得病機(jī)會(huì)均等。此類(lèi)遺傳性疾病不多，如抗維生素D佝僂病、Morquio病等。

　　(4)X染色體伴性隱性遺傳：它發(fā)生于女性X染色體上的隱性基因。雜合子女性與正常男性通婚后，可出現(xiàn)四種后代。其中之一是受患男性，帶有母親的異常染色體，所以母親是攜帶者，兒子是受患者，他從不傳給下代男性，但可給女孩作為攜帶者。常見(jiàn)的有血友病、Duchenne型假性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良、Hunter綜合征、色盲等。多病因素遺傳是指許多基因共同作用的結(jié)果，井附加周?chē)h(huán)境因素的影響。病人發(fā)生的范圍在嫡系親屬中要比一般群體為大，因此環(huán)境因素的影響有時(shí)可成為誘發(fā)的主要原因。在臨床上，不少先天性異常雖沒(méi)有明顯規(guī)律性的家族史，但在親屬中可有較高的發(fā)病率，染色體正常，也無(wú)代謝異常，均屬于此類(lèi)，如發(fā)生于一卵雙胎比異卵雙胎要多。常見(jiàn)的有先天性髓關(guān)節(jié)脫位、先天性馬蹄內(nèi)翻足、脊柱裂或伴有脊髓脊膜膨出等。

　　先天性畸形可按形成機(jī)制歸納為：

　　(1)分化缺陷：胚原基不能形成它應(yīng)形成的部分。若發(fā)生于胚胎期，這部分就缺如;若發(fā)生于發(fā)育后期，則骨的原基不能進(jìn)行軟骨形成和骨形成，如多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病，骨的發(fā)育就停留在軟骨階段。

　　(2)節(jié)段缺陷：顯著的例子是先天性融合，呈合并狀態(tài)，如先天性頸椎缺少或融合(Klippel-Feil綜合征)，先天性肋骨融合、先夭性尺橈骨骨性連接、并指(趾)等。

　　(3)骨化中心融合缺陷：如先天性鎖骨假關(guān)節(jié)、兩分髕骨等。

　　(4)移動(dòng)缺陷：如先天性高位肩胛骨就是由于肩胛骨未能下降，保持于頸旁而造成的畸形。

　　(5)多余部分：如多指(趾)畸形。

　　(6)骨的結(jié)構(gòu)性缺陷：這類(lèi)包括許多遺傳性發(fā)育異常。根據(jù)1969年的巴黎分類(lèi)將這組骨發(fā)育異常分為：①發(fā)病機(jī)制不明確的全身性骨病，如骨軟骨的發(fā)育異常、發(fā)育障礙，特發(fā)性骨溶化和原發(fā)性生長(zhǎng)紊亂。②發(fā)病機(jī)制明確的全身性骨病，如染色體異常、原發(fā)性代謝異常、粘多糖病、粘脂病和其他代謝性骨外紊亂。③繼發(fā)于骨外系統(tǒng)紊亂的骨異常。