【臨床癥狀】：1、大部分病例于出生后數(shù)月出現(xiàn)發(fā)紺，重癥出生后即顯發(fā)紺，活動(dòng)后氣促，患兒常感乏力，活動(dòng)耐力差，在劇烈活動(dòng)，哭鬧或清晨剛醒時(shí)可有缺氧發(fā)作：患兒突然呼吸困難、發(fā)紺加重，嚴(yán)重者可致抽搐、昏厥，活動(dòng)時(shí)喜歡蹲踞也是本病的特征之一，蹲踞可增加體循環(huán)阻力，減少右心血向主動(dòng)脈分流，從而增加肺循環(huán)血量，改善缺氧;蹲踞又可減少下半身的回心血量，減少心室水平右向左分流，提高體循環(huán)血氧含量，改善腦缺氧，少數(shù)病例可有鼻衄、咯血、栓塞或腦膿瘍等癥狀。

　　2、體征：患兒生長(zhǎng)發(fā)育落后，有發(fā)紺和杵狀指，心臟聽(tīng)診在胸骨左緣二、三肋間有Ⅱ-Ⅲ級(jí)收縮期噴射性雜音，雜音的響度與肺動(dòng)脈口狹窄程度有關(guān)，狹窄越嚴(yán)重雜音越輕，肺動(dòng)脈第二音減弱、分裂或消失。

　　【診　　斷】：根據(jù)病史，患兒有紫紺，活動(dòng)后氣促、呼吸困難、發(fā)紺加重、喜歡蹲踞、生長(zhǎng)發(fā)育落后、有杵狀指、胸骨左緣二、三肋間有Ⅱ-Ⅲ級(jí)收縮期噴射性雜音，心電圖和X線檢查右心室肥厚、主動(dòng)脈增寬、靴形心，超聲心動(dòng)圖、心導(dǎo)管檢查、心血管造影等表現(xiàn)可診斷。