臨床表現(xiàn)
常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進(jìn)展緩慢。多數(shù)病人肌萎縮和肌無(wú)力從下肢遠(yuǎn)端肌肉(腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉)開(kāi)始，逐漸向上發(fā)展，且對(duì)稱(chēng)。少數(shù)病人也可從手部開(kāi)始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過(guò)大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(稱(chēng)“鶴腿”)。由于肌萎縮可出現(xiàn)弓形足、足下垂及馬蹄內(nèi)翻畸形等，但肌力相對(duì)仍較好，與肌萎縮不成比例。上肢肌萎縮多從手部小肌肉開(kāi)始，但通常不超過(guò)前臂下1/3部位。四肢腱反射減弱或消失，跟腱反射消失多見(jiàn)。可有四肢套式感覺(jué)障礙，同時(shí)伴有皮膚粗糙、肢端發(fā)涼、少汗或發(fā)紺等自主神經(jīng)功能障礙，偶見(jiàn)有視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜變性和眼球震顫等改變。以上臨床表現(xiàn)常為典型CMTⅠ型病人。常染色體隱性遺傳病人可伴有共濟(jì)失調(diào)、脊柱側(cè)凸等改變。
電生理檢查1/3的患者可見(jiàn)纖顫波和正銳波及動(dòng)作電位時(shí)限延長(zhǎng)，運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度顯著減慢，可低至10～20m/s，感覺(jué)傳導(dǎo)速度也減慢，以腓腸神經(jīng)受累尤為突出。
Roussy-Lévy綜合征是1926年由Roussy和Lévy首先報(bào)道，其臨床特點(diǎn)與Friedreich共濟(jì)失調(diào)和CMT相似，嬰兒期或出生后發(fā)病，首先累及下肢，表現(xiàn)為輕度遠(yuǎn)端無(wú)力，以后逐漸影響上肢。感覺(jué)障礙以位置覺(jué)和震動(dòng)覺(jué)損害較重，常伴明顯的感覺(jué)性共濟(jì)失調(diào)，而無(wú)小腦體征。四肢遠(yuǎn)端肌萎縮，高足弓，脊柱后側(cè)凸畸形，腱反射消失。電生理檢查示神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。神經(jīng)活檢病理符合脫髓鞘周?chē)窠?jīng)病改變。本病呈良性發(fā)展，70歲仍可行走。
長(zhǎng)期以來(lái)多將Roussy-Lévy綜合征歸類(lèi)于脊髓小腦變性疾病。近年來(lái)分子生物學(xué)研究顯示，本病與CMTⅠ型的基因缺陷完全相同，均位于17p11.2。結(jié)合電生理改變和周?chē)窠?jīng)活檢病理特點(diǎn)，現(xiàn)已明確，Roussy-Lévy綜合征應(yīng)歸類(lèi)于脫髓鞘型CMT，即CMTⅠ型。
CMTⅡ型與CMTⅠ型的遺傳特征和臨床表現(xiàn)十分相似，但常染色體顯性遺傳的CMT2型發(fā)病年齡較晚，平均為25歲。與CMTⅠ型相比較，CMT2型的發(fā)病率低(約為CMTⅠ型的1/3)，感覺(jué)癥狀相對(duì)較輕，上肢很少受累，無(wú)周?chē)窠?jīng)粗大，弓形足少見(jiàn)，病情進(jìn)展相對(duì)緩慢，且可有平臺(tái)期。電生理檢查示運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度正?；騼H有輕度減慢，多不低于38～40m/s。